Austin型幼儿脑硫脂病
...苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常垂体性矮小病
...;骨骼成熟迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当。2.性发育障碍:男性阴茎小,隐睾、无胡须,声调似小孩。女性无月经,乳房不发育,子宫小,外阴幼稚,无腋毛。诊断:1.身材矮小匀称,智力正常,性器官不发育及第...
疾病Hallervorden-Spatz病
...神经突触变性,神经胶质细胞轻度增生,脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。另一个特点是有肿胀的轴突片断存在,这与神经轴突营养不良的病理改变相似,为此,一些神...
疾病;神经内科;运动障碍疾病苍白球色素性退变综合征
...神经突触变性,神经胶质细胞轻度增生,脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。另一个特点是有肿胀的轴突片断存在,这与神经轴突营养不良的病理改变相似,为此,一些神...
疾病;神经内科;运动障碍疾病唾液睾酮
...炎、垂体功能减退,男性性功能低下、神经性食欲不振、性发育不全,外伤性性欲消失及阳痿、男性乳房发育、甲状腺功能减退、皮质醇增多增多症、骨质疏松症、系统性红斑狼疮等。男:①睾丸间质细胞缺乏症。②青春期迟发...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;唾液与泪液检查苍白球黑质红核色素变性
...神经突触变性,神经胶质细胞轻度增生,脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。另一个特点是有肿胀的轴突片断存在,这与神经轴突营养不良的病理改变相似,为此,一些神...
疾病;神经内科;运动障碍疾病颅裂脑膜脑膨出
...智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、皮质性视觉障碍及小脑症状和体征。部分病人无神经系统症状。疾病描述:颅裂系先天性颅骨发育异常,表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。其病因目前尚不清楚,可能与胚胎时期神经管...
疾病;神经外科Austin 型幼儿脑硫脂病
...时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。疾病描述Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征...
疾病;风湿免疫科脑膨出
...。如发生在枕部的脑膜脑膨出,可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。3.邻近器官的受压表现膨出位于鼻根部者,常引起颜面畸形,鼻根扁宽,眼距加大,眶腔变小,有时眼睛呈叁角形,双眼球被挤向外侧,可累及泪腺致泪...
疾病;神经外科染色体异常伴发的精神障碍
...系的信心有关,这类患者在自认为与其性能力不足有关等不良处境中易于做出极端反应,危害社会。2.XYY型也称XYY综合征或超雄综合征。临床中多以身材高大为特征,常达190cm以上,可伴有面形特异和轻度身体不对称现象,或面...
疾病;精神科