婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...ICD:G40.5疾病分类:神经内科疾病概述:约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癫痫综合征,都是这一年龄期特有的癫痫类...
疾病;神经内科脆骨病
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良alstroem 综合征
...有高尿酸血症及高叁酰甘油血症。本病征无多指畸形,或精神发育迟缓、智力低下等改变,是与其他病征不同之处。疾病病因本病征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。病理生理本病呈常染色体隐性遗传,氨基己糖苷酶A基...
疾病;儿科原发性骨脆症
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良颞下颌关节内强直
...形成下颌畸形,严重者呈现鸟嘴畸,多伴发水面呼吸暂停综合征。由于下颌骨发育障碍,上下颌间的垂直距离变短,牙弓变窄小,造成吆合关系紊乱,下颌磨牙向舌侧倾斜,下颌切牙向唇侧倾斜呈扇形分开。颞下颌关节骨性强直...
疾病;口腔科Peter异常眼
...的神经嵴细胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。彼得异常的临床表现:彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼Axenfeld-Rieger综合征
...症[1]又称Rieger综合症、角膜后胚胎环综合症、Axenfeld-Rieger综合征伴青年性青光眼,为一种先天性中胚叶发育异常的疾患,常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故,男女病例均有报道。有研究发现该病是由于...
疾病彼得异常
...的神经嵴细胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。彼得异常的临床表现:彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼斯特奇-韦伯综合征
...giomatosis)疾病别名脑-面血管瘤病,脑面血管瘤病,斯-韦二氏综合征,斯特奇-韦伯二氏综合征,Sturge-Weber综合征,encephalofacialangiomatosis疾病代码ICD:G98疾病分类神经内科疾病概述斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacialangiomat...
疾病;神经内科成骨不全症
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病