痛风和高尿酸血症
...的高峰年龄为45岁左右,男女之比为20:1。不少病人有阳性家族史,大多属常染色体显性遗传,少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著,从欧洲和美国的0.13%~0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等,随着社会发展和生...
疾病;风湿性疾病;风湿免疫科高尿酸血症和痛风
...的高峰年龄为45岁左右,男女之比为20:1。不少病人有阳性家族史,大多属常染色体显性遗传,少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著,从欧洲和美国的0.13%~0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等,随着社会发展和生...
疾病;风湿性疾病动脉肝脏发育异常综合征
...综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外貌(前额突出、眼球...
疾病;儿科原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病
...(4)特发性高尿钙症:此症尿钙明显增高,但血钙正常。(5)家族性良性高钙血症:其特征是无症状或轻度高钙血症、高镁血症、低钙尿症,血清PTH正常或低水平。近年来发现本病并不少见,属常染色体显性遗传性疾病。本病由于肾...
疾病;肾脏内科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...骨龄发育落后和身体发育障碍鉴别。8.4同散发性克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性佝偻...
中华人民共和国卫生行业标准肾小管性酸中毒临床路径(2017年版)
...依据:①阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒。②低钾血症,尿钾排出增多。③尿中碳酸氢根排出增多。④机体严重代谢性酸中毒下,尿液呈碱性。⑤碳酸氢盐重吸收试验。尿HCO3-排泄率大于滤过量的15%。⑥氯化铵负荷试验阴...
临床路径;2017年版临床路径;小儿内科临床路径脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Burger-Gruz综合征
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症骨软化症和佝偻病
...生素D2或阿法骨化醇和钙剂联合治疗过程中可能出现高钙血症,因此需要监测血钙,如有高钙血症发生,停用药物后可恢复。
代谢性疾病;疾病;代谢性骨病高脂蛋白血症Ⅰ型
...áixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症