恶性萎缩性丘疹病

...正常。缺血区内胶原纤维肿胀、变性或渐进性坏死，最后完全纤维化而萎缩。早期病灶内可有黏蛋白沉积，至晚期则只见于周围组织内。可见小肠浆膜下散在分布的梗死性溃疡、白色瘢痕或穿孔。其组织病理变化与皮肤损害相同...

Alport 综合征

...检测呈阴性。免疫组化显示肾小球基膜上Alport抗原决定基完全或部分消失。诊断检查诊断：如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者，具有阳性家族史，高频神经性耳聋，并伴有眼的受累，临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查...

Kohlmeier-Degos综合征

...正常。缺血区内胶原纤维肿胀、变性或渐进性坏死，最后完全纤维化而萎缩。早期病灶内可有黏蛋白沉积，至晚期则只见于周围组织内。可见小肠浆膜下散在分布的梗死性溃疡、白色瘢痕或穿孔。其组织病理变化与皮肤损害相同...

克耳米埃尔氏综合征

...正常。缺血区内胶原纤维肿胀、变性或渐进性坏死，最后完全纤维化而萎缩。早期病灶内可有黏蛋白沉积，至晚期则只见于周围组织内。可见小肠浆膜下散在分布的梗死性溃疡、白色瘢痕或穿孔。其组织病理变化与皮肤损害相同...

波-杰综合征

...。并发症可并发肠套迭、贫血、营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。预后及预防预后：本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套迭、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床...

遗传性肾炎

...究)，即本病的主要病变部位。α6(Ⅳ)肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3(Ⅳ)至α6(Ⅳ)中。前文已叙，本病中COL4A3至COL4A6的基因突变均已获证实。此中...

科布内病

...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...

先天性非溶血性黄疸

...，血清间接胆红素明显下降，甚至可达正常；如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。3.低热量饮食试验2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有诊断意义。恢复正常饮食后12～2...

科布内氏病

...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...

表皮溶解性大疱

...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...