遗传性补体缺陷病

...乏的补体蛋白间有高度的结构同源性。另外，B因子和C2的基因在第6号染色体上位置十分相近，因而与它们具有相似的调节机制也有关。在遗传性血管神经性水肿（HAE）中，C4和C2的水平降低。I因子和H因子缺陷时B因子和C3水平降...

巨大细胞包涵体病

...球形，直径约为300nm，由双层含脂糖蛋白外膜所包被；其基因组为230kb的线性双链DNA分子，含有约200种蛋白质的编码基因。巨细胞病毒（CMV）对外界抵抗力差，65℃加热30min、紫外线照射5min、乙醚等均可使之灭活，亦不耐酸。巨细...

细胞肥大包涵体病

...球形，直径约为300nm，由双层含脂糖蛋白外膜所包被；其基因组为230kb的线性双链DNA分子，含有约200种蛋白质的编码基因。巨细胞病毒（CMV）对外界抵抗力差，65℃加热30min、紫外线照射5min、乙醚等均可使之灭活，亦不耐酸。巨细...

巨细胞病毒病

...球形，直径约为300nm，由双层含脂糖蛋白外膜所包被；其基因组为230kb的线性双链DNA分子，含有约200种蛋白质的编码基因。巨细胞病毒（CMV）对外界抵抗力差，65℃加热30min、紫外线照射5min、乙醚等均可使之灭活，亦不耐酸。巨细...

巨细胞病毒感染

...球形，直径约为300nm，由双层含脂糖蛋白外膜所包被；其基因组为230kb的线性双链DNA分子，含有约200种蛋白质的编码基因。巨细胞病毒（CMV）对外界抵抗力差，65℃加热30min、紫外线照射5min、乙醚等均可使之灭活，亦不耐酸。巨细...

巨细胞性包涵体病

...球形，直径约为300nm，由双层含脂糖蛋白外膜所包被；其基因组为230kb的线性双链DNA分子，含有约200种蛋白质的编码基因。巨细胞病毒（CMV）对外界抵抗力差，65℃加热30min、紫外线照射5min、乙醚等均可使之灭活，亦不耐酸。巨细...

线粒体脑肌病

...经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病，也有儿童及中...

血液学检查

...b种类与比例不同.在胚胎发育早期,大约于妊娠第5周,ζ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中,形成了人个体发育中第一个有功能的胚胎期血红蛋白四聚体ζ2ε2（HbGowerI）在妊娠第6周,成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏,此时ζ表达水...

WS/T 402-2012 临床实验室检验项目参考区间的制定

...目前国际通用规范术语。4参考个体选择：4.1参考个体的筛选和分组：4.1.1设计参考个体筛选标准筛选参考个体时，应尽可能排除对结果有影响的因素，并设计详尽的调查表（参见附录B）以排除不符合要求的个体。针对不同的检...

​血友病A诊疗指南（2022年版）

...制物；若抑制物滴度≤5BU/ml，则为低滴度抑制物。（四）基因检测。：建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。此外，可以通过基因突变判定患者产生抑制物的风险。四、...