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甲状腺激素抵抗综合征
...激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前...
内分泌科；甲状腺疾病；疾病 -
老年人异位抗利尿素分泌综合征
...癌药如长春新碱，环磷酰胺等也能引起SIADH。病理生理1.基因学说细胞分化受RNA所合成的特异蛋白质及酶类的影响与调控，而RNA又受DNA上的基因调控，如调节基因、操纵基因及结构基因等，病理状态下，某些恶性肿瘤细胞发生脱...
疾病；老年病科 -
α-地中海贫血
...组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种...
疾病；儿科 -
世界地中海贫血日
...家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽...
词条；健康日 -
血色病性心肌病
...色病性心肌病。病理生理：发病机制尚不明，推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁。在小肠黏膜细胞中，二价铁经氧化成三价铁后，与β球蛋白结合成运铁蛋白，转运到全身以铁蛋白及含铁...
疾病；心血管内科 -
常染色体隐性小脑性共济失调
...现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA叁核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。症状体征1.典型病例起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为...
疾病；儿科 -
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17...
疾病；妇产科 -
亨延顿病
...，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11－34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向...
疾病；神经内科 -
流行性感冒病毒核酸检测试剂注册申报资料指导原则
...反应（PCR）或其他类分子生物学方法，以特定的流感病毒基因序列为检测目标，对人咽拭子、呼吸道洗液、抽吸液或其他呼吸道分泌物样本中的流感病毒进行体外定性检测的试剂。本指导原则适用于进行首次注册申报和相关许可...
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表观遗传学
...遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色...