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重叠综合征
...化、色素沉着、吞咽及张口困难等PSS特征性表现。②γ球蛋白增高，免疫球蛋白增高。③LE细胞阳性率低。④ANA阳性呈高滴度。⑤抗DNA抗体阳性率低且为低滴度。⑥与单纯SLE不同，荧光抗体类型为斑点型。⑵MCTD：临床表现为SLE、P...
疾病 -
多巴反应性肌张力障碍
...染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因（Nagatsu1998）。发病机制：国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
卡-贝病
...形。现已阐明T-2毒素对机体各组织器官的作用机制是抑制蛋白质和DNA的合成，导致骨细胞坏死。实验病理研究证明，T-2毒素所致的关节软骨坏变部位在细胞生长迅速增殖转向肥大的过渡带，与人类大骨节病变所见的骺板软骨深层...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
矮人病
...形。现已阐明T-2毒素对机体各组织器官的作用机制是抑制蛋白质和DNA的合成，导致骨细胞坏死。实验病理研究证明，T-2毒素所致的关节软骨坏变部位在细胞生长迅速增殖转向肥大的过渡带，与人类大骨节病变所见的骺板软骨深层...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
算盘子病
...形。现已阐明T-2毒素对机体各组织器官的作用机制是抑制蛋白质和DNA的合成，导致骨细胞坏死。实验病理研究证明，T-2毒素所致的关节软骨坏变部位在细胞生长迅速增殖转向肥大的过渡带，与人类大骨节病变所见的骺板软骨深层...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
柳拐子病
...形。现已阐明T-2毒素对机体各组织器官的作用机制是抑制蛋白质和DNA的合成，导致骨细胞坏死。实验病理研究证明，T-2毒素所致的关节软骨坏变部位在细胞生长迅速增殖转向肥大的过渡带，与人类大骨节病变所见的骺板软骨深层...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
乌洛夫病
...形。现已阐明T-2毒素对机体各组织器官的作用机制是抑制蛋白质和DNA的合成，导致骨细胞坏死。实验病理研究证明，T-2毒素所致的关节软骨坏变部位在细胞生长迅速增殖转向肥大的过渡带，与人类大骨节病变所见的骺板软骨深层...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
Camuratic-Engelmann病
...发育不良。进行性骨干发育不良的并发症：1.贫血：补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅...
疾病 -
儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范（2021年版）
...性免疫组化指标，代表间叶组织或细胞分化的标记物波形蛋白（vimentin）大部分阳性，并根据分化不同免疫组化表达不同，向横纹肌分化的区域肌原调节蛋白(MyoD1)、肌特异性肌动蛋白（MSA）、平滑肌肌动蛋白（SMA）、肌细胞生成...
词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；胸膜肺母细胞瘤 -
自身免疫性甲状腺疾病相关肾病
...而且女性血清IgG和IgM含量较高。主要有AITD的临床表现及蛋白尿，蛋白尿多为轻度，但有时甚至可表现为肾病综合症。疾病描述自身免疫性甲状腺病(autoimmunethyroiddisease，AITD)包括Graves病、甲状腺炎和原发性甲状腺功能减退症。据...
疾病；肾脏内科