出血性小结节病
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病多发性抽动症
...,接下来是面下部(歪嘴、张口、伸舌、撅嘴、歪嘴、舔嘴唇、皱鼻等)及颈、肩部抽动(点头、仰头、摇头、斜颈、耸肩等),然后是躯干及下肢抽动(搓手、握拳、举臂或踢腿、伸腿、蹬足等)以及躯干抽动表现(挺胸、收腹、扭腰...
疾病;儿科Fabry-Anderson病
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病