基因芯片诊断技术管理规范(试行)
...的软、硬件设施,相关数据保存不少于5年。(六)从事遗传病基因芯片诊断的医疗机构,应具备相应的医学实验室诊断技术平台。(七)医院设有管理规范、运作正常的由医学、法学、伦理学等方面专家组成的基因芯片诊断技...
法规文件46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
疾病;儿科Reye综合征
...童时期的一种急性脑病,男女均可患病。发病与病毒感染有关。发病年龄5~14岁多见,罕见于新生儿和18岁以上。患者常于出现神经症状后1~2天内死亡,其病死率高达50~100%,如能及时诊断与治疗,可使其病死率有所下降。存...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合症
...童时期的一种急性脑病,男女均可患病。发病与病毒感染有关。发病年龄5~14岁多见,罕见于新生儿和18岁以上。患者常于出现神经症状后1~2天内死亡,其病死率高达50~100%,如能及时诊断与治疗,可使其病死率有所下降。存...
神经内科;脑病莱耶综合征
...童时期的一种急性脑病,男女均可患病。发病与病毒感染有关。发病年龄5~14岁多见,罕见于新生儿和18岁以上。患者常于出现神经症状后1~2天内死亡,其病死率高达50~100%,如能及时诊断与治疗,可使其病死率有所下降。存...
神经内科;脑病;疾病非进行性遗传性肾炎
...细胞血尿,可见红细胞管型。发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常无蛋白尿、水肿及高血压,肾功能始终正常;也无神经性耳聋及眼异常。大多数薄肾小球基底膜病患者,包括家...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病杭廷顿病性痴呆
...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断:1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断:1.早期常被误诊为精神分裂...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿氏病性痴呆
...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断:1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断:1.早期常被误诊为精神分裂...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍赖氏综合征
...童时期的一种急性脑病,男女均可患病。发病与病毒感染有关。发病年龄5~14岁多见,罕见于新生儿和18岁以上。患者常于出现神经症状后1~2天内死亡,其病死率高达50~100%,如能及时诊断与治疗,可使其病死率有所下降。存...
神经内科;脑病;综合征;疾病内脏脂肪变性脑病
...童时期的一种急性脑病,男女均可患病。发病与病毒感染有关。发病年龄5~14岁多见,罕见于新生儿和18岁以上。患者常于出现神经症状后1~2天内死亡,其病死率高达50~100%,如能及时诊断与治疗,可使其病死率有所下降。存...
神经内科;脑病;疾病