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先天性卵巢发育不全
...与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关。因而能了解哪些Turner综合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析怀孕病例的染色体为45，X/46，XX的嵌合。当46，XX细胞系占多数时，卵巢能发育而维持正常功能。文献报道45，X个体中8%...
疾病；妇产科 -
局灶性真皮发育不良
...病变。耳朵变形，耳软骨缺陷，可伴耳聋。约有1／3病例身材矮小，精神发育迟缓。此外，心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因：尽管很多病例是散发的，由基因突变所引起，但有些病例有家族史，其家系谱呈X性联显...
疾病；皮肤性病科 -
特发性尿钙增多症
...骨质疏松、骨折、畸形和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。疾病病因本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，...
疾病；肾脏内科 -
药品说明书
...药品可以用于“做什么”，在治疗哪种疾病或者改善缓解哪些症状方面具有“特长”，而【药理毒理】则向我们解释了药品“为什么”能产生这些作用的机理机制。【用法用量】说的是“怎么用、用多少”，而【药代动力学】则...
药品说明书 -
骨产道异常
...胎位异常：骨盆入口狭窄往往因头盆不称，胎头不易入盆导致胎位异常，如臀先露、肩先露。中骨盆狭窄影响已入盆的胎头内旋转，导致持续性枕横位、枕后位等。（3）估计头盆关系：正常情况下，部分初孕妇在预产期前2周，...
疾病 -
矮小症
拼音：ǎixiǎozhèng英文：dwarfism矮小症的定义：身高低于同年龄同性别人群平均值两个标准差以上称为矮小症。矮小症的诊断：1.对怀疑矮小症患儿初步诊断的第一步即是确认儿童是否为真正意义上的低矮：身高低于同年龄同性别...
疾病 -
肺动脉狭窄
...常合并Noonan综合征，表现为颈蹼、上睑下垂、眼距过宽、身材矮小及智力发育迟缓等。疾病病因：肺动脉狭窄约占先天性心脏病的10％～12％。可分为：①、肺动脉瓣狭窄。②、肺动脉漏斗部狭窄。③、肺动脉瓣上狭窄。④、肺...
疾病；心外科 -
豹皮综合征
...，发紫，蹲踞等现象，很少感冒咳嗽。(4)其他异常表现：身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾，有癫痫发作。疾病病因本征为常染色体显性遗传性疾病。病理生理其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于...
疾病；儿科 -
神经系统先天性疾病
...致病因素的侵袭，引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病...
疾病；神经内科 -
单纯性和复杂性皮肤及软组织感染抗菌药物临床试验指导原则
...研究的病种尚不充分时，可在药品说明书中通过明确陈述哪些病种已在足够数量的患者中进行了研究来反映此情况。6.随机化、盲法和分层：入组时应随机分配患者接受试验用药物。所有试验应为多中心、双盲、良好对照的临床...
法规文件