发改委批复建设一批基因检测技术应用示范中心
...博奥已开展系列先行先试,在全国率先通过政府采购,对听力高危人群实施了耳聋基因筛查,降低了耳聋残疾发生率,社会反响良好。 3 山东 山东省发改委网站截图 山东省将依托山东博奥医学检验所有限公...
医药经济;生物技术;技术要闻吉林召开遗传性耳聋基因芯片检测技术研讨会
...聋是影响人类健康和造成人类残疾最常见的原因,而我国听力残疾者2670万,7岁以下的聋儿约有70万。在全国每年3000多万的新生儿中,每1000个新生儿当中就有2个多是重度聋儿,其中一半左右是遗传性耳聋,另外在大量迟发性听...
医学教育;学术活动1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
...手术史;声导抗测试结果异常;(3)有其他明确的导致听力下降的原因(如:细菌性脑膜炎、迷路炎、累及耳蜗的颞骨骨折等);伴有全身疾病者(如:心脏病、糖尿病等);(4)影响听力检测结果的疾病(如:智力障碍者)...
合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变分布和频率
...主要来自所在地省份,可以代表这些地区。另外368例健康听力对照个体(汉族中国人)和98例来自新疆的维吾尔族健康个体也进行了GJB2235delc突变的分析。1.2突变分析应用前向引物(5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’)和反向引物(5&r...
行业资讯;临床快报;神经科Cell:大型疾病信息新资源
...出了一个重要的新资源,将可以揭示出对于诸如生殖力和听力等广泛生物功能至关重要的基因。现在全世界的研究团队都可公开获取这些新遗传工程小鼠品系,将推动研究工作了解人类和动物疾病的基本机制。这一重要的研究成...
医药经济;生物技术;技术要闻计划生育和妇幼保健一体化管理与服务的体会
...社会保健科负责婚姻保健、妇女保健、新生儿疾病筛查、听力筛查,为计划生育技术服务提供了雄厚的技术保障。 1.3完善目标责任制县计划生育局将计划生育技术服务的工作目标和要求下达给计划生育服务中心,并明确考核...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第8期;医院管理30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗
...展开热烈的交流讨论,王正敏院士做了题为《聋基因型和听力学表型相关性研究》的开篇报告;复旦大学研究生院院长金力教授、Miami大学刘学忠教授、美国哈佛大学的陈正一、吴柏林教授、Emory大学林曦教授、复旦大学出生缺...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组转化医学B2B医疗新模式聚焦重大疾病
...例。关于耳聋遗传和发病概况,在前不久召开的中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会会上,解放军总医院提供的数据令人难忘:中国共有严重听力障碍患者2780万。每年有30000新生儿患重度或极重度耳聋出生。另有相当比例...
医学教育;学术活动TORCH检测阳性出生后眼球震颤1例分析
...患者,女,28岁,平素体健,儿时曾患中耳炎,治愈至今听力弱。无药物过敏史,本人及丈夫均在家务农,丈夫体健。家族中有智障者。平素月经规律,G2P2,长女体健,在第二次妊娠1个月时曾服用斯利安30片,每片含叶酸04mg...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第7期杨玲:追逐人类健康的基因梦
...发挥了重要作用。杨玲与团队还在天津同步进行了新生儿听力和耳聋基因联合检测,在对10余万例耳聋基因检测中,基因突变携带率5.64%,阳性发现216例,这些新生儿通过用药警示能避免“一针致聋”悲剧的发生,或早期发现、...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组