先天畸形
...起的结构或功能上的缺陷(不包括代谢缺陷)。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的,10%由环境因素引起,而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症...
疾病进行性肌营养不良
...养不良性肌强直(dystrophiamyotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关,发病越早,临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重,表现为双睑下垂,咬肌和颊肌萎缩形成...
多发性骨纤维性发育不良
概述:多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病言语和语言发育障碍
...理解及表达力包括他们是否足月出生和顺产,他们有没有先天性疾病及其病历和家族病史,及他们过往的语言表现等。标准语言评估包括语言理解和表达两部分,所得结果会与同龄孩子的语言能力作比较。如有需要,言语治疗师...
疾病;精神科疣状表皮发育不良
拼音:yóuzhuàngbiǎopífāyùbúliáng概述:疣状表皮发育不良(EpidermodysplasiaVerruciformis)由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道,其特点为全身发生泛发性扁平疣样皮损。又称疣状表皮结构不良。诊断:根据全身泛发扁平疣样皮疹和组织...
疾病多骨纤维发育不良
...éifāyùbúliáng英文:polyostoticfibrousdysplasia概述:多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病进行性肌营养不良症
...养不良性肌强直(dystrophiamyotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关,发病越早,临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重,表现为双睑下垂,咬肌和颊肌萎缩形成...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病颌面部外伤
拼音:hémiànbùwàishāng英文:maxillofacialtrauma概述:颌面部外伤常见为颌面软组织损伤和颌面部骨折。可能出现危及患者生命的大出血和呼吸道堵塞,应根据损伤部位、出血性质、现场条件,采取紧急有效的止血措施,必要时行...
疾病;耳鼻喉;咽及颌面疾病先天性青光眼
...双语科技词典];congenitalglaucoma[21世纪双语科技词典]概述:先天性青光眼(congenitalglaucoma)又称称发育性光眼(developmentalglaucoma)。是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常所引起的青光眼,多在出生时已经存在异常,但可以在...
疾病;眼科疾病;青光眼先天性喉软骨畸形
...lanomaliesofthelaryngealcartilage疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:先天性喉软骨畸形一般分为3中类型:1、会厌畸形于胚胎第5周时,第3、4鳃弓未能自两侧向中线生长融合,发生会厌分叉或两裂(先天性双会厌)。会厌分叉呈蛇舌形。2、...
疾病;耳鼻喉科