眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病胸廓出口综合征
...综合征神经血管受压常发生在颈腋管的近侧段。病因学:先天性或外伤因素导致解剖异常或动脉硬化所致。常见的压迫因素有颈肋、第1肋、前斜角肌、锁骨、硬化的动脉血管等。颈肋,为常见原因,起自第7颈椎,游离端位于前...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病重复指
...单纯软组织成分或掌骨等的赘生,是临床上最常见的手部先天性畸形,约占先天性上肢畸形的39.9%(梁秉中,1982),其发生率约为1‰;男性高于女性,男女比例为3∶2,右手多于左手,比例为2∶1,双手发病约占10%,拇指多指发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;先天性上肢畸形蛋白丢失性胃肠病
...ple病等诊断有意义。淋巴管造影:经足淋巴管造影对鉴别先天性或继发性肠淋巴管扩张有很大帮助。前者可见周围淋巴管发育不良和胸导管病变,造影剂滞留于腹膜后淋巴结,但肠系膜淋巴系统不充盈;后者造影剂可反流至扩张...
疾病多指畸形
...单纯软组织成分或掌骨等的赘生,是临床上最常见的手部先天性畸形,约占先天性上肢畸形的39.9%(梁秉中,1982),其发生率约为1‰;男性高于女性,男女比例为3∶2,右手多于左手,比例为2∶1,双手发病约占10%,拇指多指发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;先天性上肢畸形淋巴管造影
...造影适用于:1.淋巴管系统有梗阻、扩张、水肿、破裂、先天性畸形、肿瘤转移及淋巴结病变等。上肢造影多用于乳腺癌,有局部腋窝淋巴结转移或手术后复发者。下肢造影多用于子宫颈癌、淋巴瘤、外阴癌、阴茎癌、睾丸恶性...
医疗技术名无虹膜
...英文:aniridia,irideremia疾病分类眼科疾病概述无虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一种遗传性的疾病,造成呈現两眼震顫及无瞳孔状态,发生比率约十万分之一。瞳孔可因此明显扩大,主诉自觉羞明,视力障碍。组织学检查,许多...
生物学;疾病;眼科疾病分类与代码(修订版)
...温调节的情况P90-P96起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化...
Bernard- Horneer氏综合征
...经系统麻痹综合征。病因病理病机:交感神经通路任何一部分受累均可出现此征。常见病因有炎症、创伤、手术、肿瘤、血栓形成或动脉瘤等。常因梅毒性心脏病的主动脉瘤压迫交感神经干而出现。临床表现:瞳孔缩小、眼睑下...
疾病