先天性喉闭锁
...作而无器声亦无空气吸入时,应立即在直接喉镜下将婴儿型支气管镜穿破膜性闭锁进入气管内,给氧及人工呼吸,可将患儿救活。若为骨性闭锁,应立即行气管切开术。临床表现:患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”,但...
疾病先天性声带发育不良
...,又称新生儿喉室带发音困难。诊断:在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起,可见两侧喉室带互相接近,看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开,则见声带发育不全,不对称或完全缺如,有的声带看似正常,但内收、外...
疾病腓骨肌萎缩症
...临床表现为CMT1,突变为1个拷贝时(有1个拷贝的基因片段缺失),临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病,又称Refsum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...临床表现为CMT1,突变为1个拷贝时(有1个拷贝的基因片段缺失),临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病,又称Refsum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...临床表现为CMT1,突变为1个拷贝时(有1个拷贝的基因片段缺失),临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病,又称Refsum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...临床表现为CMT1,突变为1个拷贝时(有1个拷贝的基因片段缺失),临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病,又称Refsum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病脊髓空洞症
...扩大至双上肢和胸背部,呈短上衣样分布的痛温觉减退或缺失,触觉和深感觉保存,病人常发现损伤后无痛觉而就诊。晚期空洞扩展至脊髓丘脑束,出现空洞水平以下传导束性感觉障碍。前角细胞受累出现相应节段肌萎缩、肌束...
神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;神经内科;神经系统发育异常性疾病;皮肤科疾病;神经功能障碍性皮肤病;疾病距下完全松解术
...0-2),本节拟以重点叙述。本病男性多于女性,双侧多于单侧。部分病例有家族史。可单独存在或可伴有其他畸形,如脊柱裂、髋关节脱位、多指、并指等。本病包括足内翻、踝跖屈、前足内收和胫骨内旋4种畸形因素。出生后...
手术成人髋关节先天性发育不良临床路径(2016年版)
...院期间的检查项目。:1.必需的检查项目(1)血常规、血型(ABO血型+Rh因子)、尿常规;(2)肝功能、肾功能、凝血功能检查、传染性疾病筛查(乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病);(3)胸部X线平片、心电图;(4)双髋关节正位...
临床路径;2016年版临床路径先天性尿道下裂的修复
...原则上应在学龄前完成全部手术治疗。阴囊纵隔皮瓣为轴型皮瓣,血供良好,手术成功率高,为成形尿道的首选皮瓣。禁忌证:1.会阴部有炎症感染病灶。2.阴囊毛很多,必须先脱毛才能做尿道成形术。准备:1.专科检查了解阴茎...
手术