骨膜发育不良
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良双管结肠造口术
...先做结肠造口,待情况好转后,再做直肠肛门成形术。3.先天性无肛,病儿病情危重有严重营养不良或吸入性肺炎的。4.设备及技术条件不足,无足够把握进行无肛的根治性手术时,为抢救病儿生命,可先行结肠造口术,待日后...
手术双糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病先天畸形
...天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性耳聋等。多基因突变引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各种先天性心脏畸形等。引起先天畸形的环境因素称致畸因子。致畸因子的种类很多,主要有生物因素、生理因...
疾病第二批罕见病目录
...osinophilicgastroenteritis24上皮样肉瘤Epithelioidsarcoma25面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeralmusculardystrophy26家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis27家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis28进行性骨化性纤...
词条;罕见病结肠襻状双腔造口术
...先做结肠造口,待情况好转后,再做直肠肛门成形术。3.先天性无肛,病儿病情危重有严重营养不良或吸入性肺炎的。4.设备及技术条件不足,无足够把握进行无肛的根治性手术时,为抢救病儿生命,可先行结肠造口术,待日后...
小儿外科手术;小肠结肠造口术;结肠造口术;手术二糖酶缺乏症
...charidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病结肠双腔造口术
...先做结肠造口,待情况好转后,再做直肠肛门成形术。3.先天性无肛,病儿病情危重有严重营养不良或吸入性肺炎的。4.设备及技术条件不足,无足够把握进行无肛的根治性手术时,为抢救病儿生命,可先行结肠造口术,待日后...
小儿外科手术;小肠结肠造口术;结肠造口术;手术先天性唇裂
拼音:xiāntiānxìngchúnliè先天性唇裂唇裂是面裂中最常见的先天性畸形,其发病率为千分之一。可能与遗传及母体怀孕时营养缺乏、药物、病毒感染、放射及精神创伤因素有关。诊断依据1.单侧完全性唇裂,不完全性唇裂;2.双...
先天性胆道闭锁
...。一般认为与宫内病毒感染,肝内肝小管炎症继发梗阻及先天性胆道发育畸形有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育,胆囊也可发生闭锁或发育不良。临床表现:常在生后1~3周出现黄疸,持续不退,并进行性加重...
疾病