磷脂沉着综合征
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病尿溶菌酶
...升高)、真性红细胞增多症、霍奇金病、多发性骨髓瘤、先天性白细胞颗粒异常综合征、结合病、肾病、局限性肠炎、矽肺、细菌性脑膜炎、泌尿系感染、肾移植排斥反应等。(2)降低:中性粒细胞减少伴骨髓增生功能低下,...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查原发性视网膜色素变性
...脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清...
疾病DiGeorge综合征
...hēng英文:DiGeorgesyndrome疾病分类:皮肤性病科疾病概述:先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状...
疾病;皮肤性病科染色体异常
...、易让人接近,寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人...
疾病;神经内科法布里氏病
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Neill综合征
...亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。它是由于部分肺静脉回流异常而导致的一组病征,其主要特征为:①右肺发...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病法布里病
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病弯刀综合征
...亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。它是由于部分肺静脉回流异常而导致的一组病征,其主要特征为:①右肺发...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病军刀综合征
...亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。它是由于部分肺静脉回流异常而导致的一组病征,其主要特征为:①右肺发...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病