医学院许华曦教授课题组在《Cell》子刊发表论文
...缓。在全球范围内大约700名新生婴儿中就有1名患有这种先天性疾病。所有唐氏综合症病人在40岁左右都会出现阿尔茨海默病样症状,表明这两种疾病之间存在着密切相通的致病机制,但有待于深入阐明。继去年许华曦教授课题组...
医药经济;生物技术;技术要闻脊髓空洞症
...节主要介绍先天发育异常所致者,有以下几种学说。一、先天性脊髓神经管闭锁不全:本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。二、胚胎细胞增殖:脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增...
求医问药;疾病大全;背部第二节 神经病综合征(四)
...Riley-Day氏综合征 又称家族性植物神经失调症,系一种先天性感觉异常综合征。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。 【临床表现】 特征为丰富多样...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...原发性青光眼等,子代每胎风险为50%);和隐性遗传(如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者,子代每胎风险为25%);性连锁遗传(性别有关,如...
医学教育;人物专访遗传发育所在解析植物抗白粉病信号级联领域取得进展
.../MKK5、MPK3/MPK6的蛋白积累及MPK3/MPK6的磷酸化水平。EDR1功能缺失突变体的抗病性依赖于MPK3,MKK4和MKK5,而MKK4和MKK5功能缺失突变体对白粉菌感病,过量表达MKK4或MKK5表现与edr1类似的白粉病抗性和白粉菌诱导的细胞死亡。这项研究为...
医药经济;生物技术;技术要闻夫妇实施三级预防减少出生缺陷的发生
...陷呈逐年增高的趋势,其中位于前五位的先天残疾疾病有先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、先天性脊柱裂、神经管畸形。这些给家庭蒙上阴影的先天畸形儿,主要是缺乏围产期保健、疾病、中毒所致。李竹说,其实这些畸...
行业资讯;临床快报;妇科与产科妊娠初期肥胖可能增加新生儿先天缺陷风险
...裂、心血管异常、腭裂和唇腭裂、肛门直肠闭锁以及肢体缺失的风险显著增加。但在有肥胖症的母亲中,胎儿裂腹畸形的风险则显著降低。 研究报告显示,先天异常是造成死产和婴儿死亡的主要原因,它也是造成早产和儿童...
行业资讯;临床快报;妇科与产科常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现?
除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外,还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症:本病染色体核型为正常男性型,46XY,内外生殖器皆为男性,但先天性无睾丸,至青春期无性成熟的表现,第二性...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问何为先天性外展神经和面神经麻痹综合征(Moebius氏综合征)?
先天性外展神经和面神经瘫痪综合征(Moebius氏综合症),又称先天性两侧面瘫、痛性运动不能综合征、第六及第七对颅神经先天性麻痹、第六及第七对颅神经核发育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,该综合征的病因不...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;面瘫防治300问基因疗法:期望值不可太高
...受了第一例基因疗法临床试验。这个孩子患有一种名为“先天性重症联合免疫缺陷综合征”的罕见的遗传病,这种病又称为腺苷脱氨酶基因缺乏症ADA。由于基因缺失,导致了她的免疫机能异常低下并极易全身感染。美国...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组