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先天性肺叶气肿
...单侧肺气肿即单侧透明肺（macleodsyndrome），狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常，使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病，主要包括肺动脉发育不良、先天性肺叶气肿及特异性肺气肿等。也有人将阻塞性或代偿...
疾病；呼吸科；先天性呼吸系统疾病 -
单侧肺气肿
...单侧肺气肿即单侧透明肺（macleodsyndrome），狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常，使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病，主要包括肺动脉发育不良、先天性肺叶气肿及特异性肺气肿等。也有人将阻塞性或代偿...
疾病；呼吸科；先天性呼吸系统疾病 -
新生儿肺过度膨胀
...单侧肺气肿即单侧透明肺（macleodsyndrome），狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常，使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病，主要包括肺动脉发育不良、先天性肺叶气肿及特异性肺气肿等。也有人将阻塞性或代偿...
疾病；呼吸科；先天性呼吸系统疾病 -
先天性肺囊腺样畸形
...单侧肺气肿即单侧透明肺（macleodsyndrome），狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常，使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病，主要包括肺动脉发育不良、先天性肺叶气肿及特异性肺气肿等。也有人将阻塞性或代偿...
疾病；呼吸科；先天性呼吸系统疾病 -
羊水细胞培养染色体检查
...体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体结构异常：如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查 -
遗传性运动失调性多发性神经炎
...的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调...
疾病；神经内科 -
红细胞葡萄糖磷酸异构酶
...，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是与血红蛋白病类似，因酶蛋白缺陷（酶病）所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的...
化验及医学检查 -
遣传病
...个体婚配，而冲淡突变基因甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但先天性疾病并不都是遗传病，在胎儿发育过程中，由于环境因素或母体条件的影响，可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现...
疾病 -
遣传性疾病
...个体婚配，而冲淡突变基因甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但先天性疾病并不都是遗传病，在胎儿发育过程中，由于环境因素或母体条件的影响，可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现...
疾病 -
半乳糖血
...糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见；②半乳糖激酶缺陷：较为罕见；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病