首例“无癌宝宝”长沙诞生
...跟自己一样罹患癌症,吴波夫妻商量之后,终止了妊娠。基因突变,后代患癌几率高。八枚囊胚中选中一枚这项“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)”技术,简单来说就是经过体外受精以后,从几个可能携带致病基因的胚胎中,挑选...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关黄尚志:产前诊断中心供不应求产前基因诊断有待蓬勃发展
...行性别鉴定选择性植入胚胎预防性连锁疾病,或直接检测基因突变预防地中海贫血;2012年,刘嘉茵等应用单细胞微阵列比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学筛查。无创产前诊断技术的早期尝试从胎儿细胞向胎儿DNA发展无...
医药经济;生物技术;技术要闻低成本致病基因检测技术研发成功
...管疾病和肿瘤的家系、数百名病人进行了基因筛查,并在基因突变信息基础上就患者个人的治疗、危险临床事件的预防及家族筛查、优生优育等提供了遗传咨询。和第一代测序技术、基因芯片技术、普通高通量测序技术3种主流...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组苏州市立医院:基因芯片革新试管婴儿技术
...,问题就出在染色体上。“经检查,张女士的染色体处于先天性异常状态,她的1号和2号染色体异位,这种情况下8/9怀上的都是不健康的孩子。了解自己的情况后,“我想做第三代试管婴儿手术,希望怀个健康的孩子。“张女士...
医药经济;生物技术;技术要闻首次发现汉族特有的糖尿病基因
...,起因是体内胰岛素对血糖控制的反应不够敏感所致,与先天性自体免疫导致胰岛素缺乏的第一型糖尿病不同,又易与遗传基因、饮食、运动等环境因子有关。研究人员融合临床经验,并结合基因组数据,先是找到了上千名患者...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传发育所揭示细胞内钙离子稳态失调导致II型先天性全身脂肪缺乏症
...的人类疾病。目前,最为严重的一种脂肪缺乏症——II型先天性全身脂肪缺乏症(CGL2)是由基因Seipin的突变引起的。前人研究表明,Seipin在脂肪细胞分化和异常脂滴的形成等过程中有重要作用。然而,其致病机理与分子功能仍不...
行业资讯;临床快报;肥胖相关第十七章 免疫缺陷
...合缺陷等;也可以是非特异性效应机制的缺陷,如补体或中性粒细胞缺陷。 (一)抗体缺陷病 是B细胞发育和(或)功能异常所致,约占原发性免疫缺陷病的50%~70%,其中以各类免疫球蛋白(immunglobulins,lgs)均缺少的低...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...活性外,α1-AT还可抑制糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ辅助因子及中性粒细胞的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在于泪液、十二指肠液、唾液、鼻腔分泌物、脑脊液、肺分泌物及乳汁中,羊水中α1-AT浓度相当于血清的10%,炎症刺激、肿瘤、...
求医问药;疾病手册;消化内科脆性X综合征造成智残专家呼吁产前筛查
...个女性中就有一人发病,且每600名正常女性中有一人携带致病基因。据保守估计,我国至少有20万脆性X病人。其临床表现主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%。男性病人的体貌特征是耳朵大、睾丸大。由于病人寿命正常...
行业资讯;临床快报;妇科与产科宫内感染对围生儿的影响
【摘要】宫内感染又称先天性感染或母婴传播疾病,是指孕妇在妊娠期间受到感染而引起胎儿在子宫内感染。可以引起宫内感染的致病微生物很多,大多是病毒感染。宫内感染主要的传播途径有:(1)胎盘的垂直传播;(2)下生殖道...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2010年第11卷第5期