慢性肉芽肿病变异型
...uckley的名字命名为Buckley综合征。1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合征及Buckley综合征的名称。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病双侧肾发育不全综合征
...(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形高免疫球蛋白E综合症
...uckley的名字命名为Buckley综合征。1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合征及Buckley综合征的名称。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合征
...uckley的名字命名为Buckley综合征。1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合征及Buckley综合征的名称。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变...
疾病高免疫球蛋白E血症综合征
...uckley的名字命名为Buckley综合征。1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合征及Buckley综合征的名称。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病WS/T 623—2018 全血和成分血使用
...力。6.6.2适应证:适用于出现感染、抗生素治疗48h无效且中性粒细胞绝对值小于0.5×109/L的患者及先天性粒细胞功能障碍患者(如慢性肉芽肿病等)。不适用于抗生素治疗有效的感染,也不适用于骨髓移植后粒细胞的重建。6.6.3输...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;输血遗传性代谢缺陷病
...而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。疾病描述:一切细胞、组织、器官和机体...
疾病;内分泌科多囊肾
...(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不...
疾病常染色体隐性遗传病
...脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遗传;疾病;遗传病白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...导致LADI的原因。本病病理特点为各种组织炎症完全缺乏中性粒细胞,局部无脓性物产生,但肺部炎症反应正常。诊断检查诊断:反复软组织感染、皮肤和黏膜慢性溃疡,伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿,均应考虑本病的可能...
疾病;儿科