Riley-Day综合征

...色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患...

局灶性真皮发育不良

...病变。耳朵变形，耳软骨缺陷，可伴耳聋。约有1／3病例身材矮小，精神发育迟缓。此外，心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因：尽管很多病例是散发的，由基因突变所引起，但有些病例有家族史，其家系谱呈X性联显...

鞍上生殖细胞瘤

...殖细胞瘤发病率最高，其次为畸胎瘤。鞍上生殖细胞瘤以儿童多见，8～12岁患儿占所有发病总数的2/3。性别比例与松果体区生殖细胞瘤相反，以女性多见，男女之比1∶3。临床表现取决于肿瘤所在的部位，常见松果体区症状，颅...

家族性自主神经失调症

...色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患...

短指-球状晶体异位综合征

...遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。症状体征先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部表现(1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。(2)晶体移...

家族性自主神经机能异常

...色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患...

先天性睾丸发育不全综合征

...染色体，常见核型为47，XXY。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第...

家族性植物神经功能障碍症

...色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患...

肺动脉狭窄

...常合并Noonan综合征，表现为颈蹼、上睑下垂、眼距过宽、身材矮小及智力发育迟缓等。疾病病因：肺动脉狭窄约占先天性心脏病的10％～12％。可分为：①、肺动脉瓣狭窄。②、肺动脉漏斗部狭窄。③、肺动脉瓣上狭窄。④、肺...

豹皮综合征

...，发紫，蹲踞等现象，很少感冒咳嗽。(4)其他异常表现：身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾，有癫痫发作。疾病病因本征为常染色体显性遗传性疾病。病理生理其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于...