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非器质性遗粪症
...生者为多数。患儿体格检查及神经系统检查无异常发现。智力正常，无其他精神疾病。临床评估：仔细了解有关患儿排便情况的病史，进行认真检查，包括神经系统检查。依据病史、临床特征、体格检查、实验室检查（大便常规...
疾病；精神科；精神障碍；通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍 -
非器质性遗尿症诊疗规范（2020年版）
...5%）和混合性遗尿（占15%）。部分患儿可与功能性遗粪、智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍（尤其是选择性缄默症）共病。2.临床评估依据患儿病史、临床特征、实验室检查（尿常规、尿培养、尿流动力学等）、超声...
词条；通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍；通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍；诊疗规范；精神障碍 -
孤独症谱系障碍诊疗规范（2020年版）
...动、冲动、自伤等，多数患者会共患其他精神障碍，包括智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫障碍、情感障碍、进食障碍等。部分患儿存在某些躯体症状或躯体共病，包括胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫...
词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍 -
黏多糖贮积症Ⅷ型
...积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2～3岁的幼儿发病。一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以...
疾病；风湿免疫科 -
近亲结婚
...婚子女隐性遗传病发病率的比较此外，近亲结婚的后代，智力迟钝的比非近亲结婚的高出4倍，而智力低下的则高出3.8倍。根据世界卫生组织的统计，近亲结婚的后代约有8.1％的人有遗传缺陷。由此可见近亲结婚的危害性，而避...
遗传性 -
脆性X 染色体
...不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一...
疾病；儿科 -
精神障碍诊疗规范（2020 年版）
...忆力下降，对患者的一般生活功能影响不大，但是从事高智力活动的患者会出现工作能力和效率下降。随着疾病的进展，工作能力的损害更加突出，同时个人生活能力受损的表现也越发明显。在疾病晚期，患者在包括个人卫生、...
词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍 -
肾性氨基酸尿
...床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。1.胱氨酸尿症该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为：(1)特异性肾性...
疾病；肾脏内科 -
Albright遗传性骨营养不良
...作。但其临床表现一般较真性者轻。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假甲状旁腺机能减退
...作。但其临床表现一般较真性者轻。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科