NEJM:胎儿DNA检测新时代早早孕时期检测染色体缺陷
...识:人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征(Downsyndrome),这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”,“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。更为少见的爱德...
医药经济;生物技术;技术要闻5毫升母血就能验胎儿DNA
...报告,张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后,原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程,被一次简单的静脉抽血代替了。 从抽血到拿到“无创产前DNA检测”报告,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组贝瑞和康:寻找基因检测的大市场入口?
...时最好的产检技术,也不能确保结果一定准确。 唐氏综合征,是新生儿出生缺陷中最常见的一种,发病率约为1/750。在中国,每年新增唐氏综合征患儿约2.66万人,平均每20分钟就有一位唐氏综合征患儿出生。 所幸的是,...
医药经济;生物技术;技术要闻周维善院士获中医科学院唐氏中药发展奖
...上授予周维善院士、姜廷良研究员第四届中国中医科学院唐氏中药发展奖,每人奖金20万元人民币,以此奖励他们在中药研究工作中做出的突出贡献,并号召广大科技工作者向他们学习,开拓创新、勇攀高峰,为中医药事业发展...
医学教育;科教新闻无创基因检测服务将普及
...院(以下简称“市二医院”)共同签署了胎儿“21―三体综合征”无创基因检测项目合作协议,为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。据悉,此次协议的签署,将加快无创基因检测服务的普及化,为广大...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组重磅|无创基因检测写入我国教科书,为历史开篇
...测主要检测常见的三大染色体疾病:T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。2014年3月份,我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工...
医药经济;生物技术;技术要闻细胞核转移方法中国科学家只迈进了一小步
...导多能干细胞来研究成年人和儿童的遗传病上,比如唐氏综合征、哮喘、肝炎等。在不少情况下,细胞核转移的方式是行不通的。” 【事件回放】 山东省干细胞工程技术研究中心2月2日宣布,由该中心李建远教授率领的...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究华大基因无创产前基因检测准确率99.9%
...息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征)的风险。我国是出生缺陷高发国家,据估计每年新增90万以上出生缺陷患儿,占出生总人口的比例高达5.6%。它...
医药经济;生物技术;技术要闻美中研究者合作开发出验血查胎儿缺陷新法
...产前诊断方法,可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。对于有必要接受染色体异常检查的孕妇,传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法,大多在怀孕12周左右进行。这些介入性...
行业资讯;临床快报;妇科与产科株洲地区2007年新生儿死亡情况分析
...天畸形21例,第五位是先心病17例,另有脑积水2例,唐氏综合征1例,先天性膈膨升1例,共42例先天畸形。见表6。表6新生儿死因顺位3讨论3.1死亡原因分析新生儿死亡率是反映妇幼保健工作质量的一项敏感指标,做好新生儿死亡监...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第2期