黏脂贮积症Ⅲ型
...,智力轻度低下或正常。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组...
疾病;风湿免疫科羊膜腔穿刺术
...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在开放性神经管畸形的胎儿,由于脑脊液渗漏...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名微孢子虫
...,有1000多种,广泛寄生于节肢动物、鸟类、哺乳动物和人类。它们主要归属于匹里虫属(GenusPleistophora)、脑炎微孢子虫属(GenusEncephalitophora)、肠上皮细胞微孢子虫属(GenusEnterocytozoon)和微粒子虫属(GenusNosema)。可引起人类微孢子虫病(...
寄生虫;生物学类鼻疽杆菌肺炎
...a疾病代码ICD:A24.疾病分类呼吸内科疾病概述类鼻疽是一种人类和动物共患,类似马鼻疽的传染性疾病。本病与马鼻疽的临床和病理极其相似,但流行病学不同。潜伏期一般4~5天,但也有感染后数月,数年,甚至长达20年后发病...
疾病;呼吸内科启动子
...主要问题是修补启动子序列在演化过程中的重要性,例如人类血统从黑猩猩分开后的改变。某些演化生物学家建议启动子的演化或调节区域可能比序列编码更重要。启动子序列原核生物启动子在原核生物中,启动子包含两个短序...
生物学分子标记
...来说是不利性状,因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型,数目有限。同工酶标记在过去的二、三十年中得到了广泛的发展与应用。作为基因表达的产物,其结构上的多样性在一定的程度上能反映生物DNA组成上...
遗传学DNA探针
...得DNA探针数量很多,有细菌、病毒、原虫、真菌、动物和人类细胞DNA探针。这类探针多为某一基因的全部或部分序列,或某一非编码序列。这些DNA片段须是特异的,如细菌的毒力因子基因探针和人类Alu探针。这些DNA探针的获得有...
染料
...性能分类:(1)直接染料:染料分子多数为偶氮结构并含有磺酸基、羧酸基等水溶性基团,可溶于水,在水中以阴离子形式存在,染料对纤维素有亲和力,染料分子与纤维素分子之间以范德华力和氢键相结合,从而染着于纤维...
染料;化学物中毒;急性中毒先天畸形
...包括代谢缺陷)。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的,10%由环境因素引起,而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性耳聋...
疾病线粒体脑肌病
...方式目前尚不能完全确定,部分为母性遗传,也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视,多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和...
疾病;神经内科