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半乳糖血
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见；②半乳糖激酶缺陷：较为罕见；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。半乳糖血症均为常...
疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病 -
有机磷类杀鼠剂
...。溴代毒鼠磷：溴代毒鼠磷其化学名为0，0-2，4-溴苯基-N-亚氨逐乙酰基硫逐磷酰氨酯，分子式C14H13Br2N2O2PS，分子量464.10，本品为白色粉末，工业品为浅粉色或浅黄色粉末。不溶于水，微溶于乙醇、氯仿、苯，易溶于二氯甲烷。熔...
有机磷类杀鼠剂；杀鼠剂；农药 -
半乳糖血症
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见；②半乳糖激酶缺陷：较为罕见；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。半乳糖血症均为常...
生物学 -
维生素K
...素。是一种由萘醌类化合物（具有叶绿醌生物活性的α，甲基-1，4-萘醌衍生物）组成的能促进血液凝固的脂溶性维生素。维生素K的理化性质：维生素K耐热、耐酸，为脂溶性维生素，不溶于水，但易被阳光和碱所破坏。（维生素K...
维生素类药；西药中毒；血液生化检查；血清维生素测定；营养学；维生素；脂溶性维生素；生物学；人体必需的营养素 -
克-纳二氏综合征
...合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
组蛋白修饰
...同激活物如CBPöP300、PCAF实质上是体内的组蛋白乙酰基转移酶(HAT)。相反,HDAC参与组成转录共同抑制复合物,已发现的两个共同抑制复合物SIN3、Mi22NHRD(核小体重塑蛋白去乙酰基酶)都含有HDAC1、HDAC2。SIN3的组成为核心(HDAC1、HDAC2、RB...
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crigler-najjar综合症
...合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
crigler-najjar综合征
...合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
先天性高胆红素血症
...合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
克里格勒-纳贾尔综合症
...合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病