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先天性睾丸发育不全综合征
...了一条染色体，常见核型为47，XXY。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异...
疾病；儿科 -
赖利-戴综合征
...程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病 -
赖利-戴综合症
...程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
生长激素缺乏性侏儒症
...多数患者血浆生长激素升高，生长加速，说明其病变可能主要在下丘脑。生长激素可为单一性缺乏，但常伴有促性腺激素缺乏，有时也可伴有促甲状腺激素或（和）促肾上腺皮质激素缺乏，后两者往往无明显临床表现，常由实验...
疾病；内分泌科 -
Riley-Day综合征
...程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病 -
家族性缺陷自主症
...程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
家族性自主神经失调症
...程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
家族性自主神经机能异常
...程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病 -
家族性植物神经功能障碍症
...程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
微量元素障碍（锌缺乏）
...因：(一)摄入不足；(二)丢失过多；(三)需要量增加；(四)先天性代谢障碍。临床表现：多发生于6岁以下小儿，起病缓慢。锌缺乏开始表现为食欲不振、厌食或拒食，常伴有味觉减退、异食癖及复发性口腔溃疡等。而后，生长迟滞...
疾病；儿科