大脑发育不全
...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害...
营养不良性弹力纤维病
...主要有皮肤损害,心血管损害,消化道病变,眼部病变,神经精神病变,肾脏病变。主要临床表现:(1)皮肤损害:一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。常于青春期前后或成年后出现进行性皮肤局限性米粒至绿豆大...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病智力低下
...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害...
精神科;疾病精神发育迟缓
...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍MND
...胞增生(Terao,1991)。采用免疫组织化学染色方法可以在中枢神经系统的不同部位的神经细胞发现异常的泛素阳性包涵体(Arima,1998,Kinoshitaetal,1997,张巍,2001)。这些包涵体包括以下几种类型:(1)线团样包涵体,电镜下...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病ALS
...胞增生(Terao,1991)。采用免疫组织化学染色方法可以在中枢神经系统的不同部位的神经细胞发现异常的泛素阳性包涵体(Arima,1998,Kinoshitaetal,1997,张巍,2001)。这些包涵体包括以下几种类型:(1)线团样包涵体,电镜下...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病遗传性弹力纤维营养不良症
...主要有皮肤损害,心血管损害,消化道病变,眼部病变,神经精神病变,肾脏病变。主要临床表现:(1)皮肤损害:一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。常于青春期前后或成年后出现进行性皮肤局限性米粒至绿豆大...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病精神发育不全
...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害...
精神科;心理学与精神病学;疾病肌萎缩性脊髓侧索硬化
...胞增生(Terao,1991)。采用免疫组织化学染色方法可以在中枢神经系统的不同部位的神经细胞发现异常的泛素阳性包涵体(Arima,1998,Kinoshitaetal,1997,张巍,2001)。这些包涵体包括以下几种类型:(1)线团样包涵体,电镜下...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病苯丙酮酸尿
...越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其...
疾病;儿科