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骨骺点状发育不良
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
Dego病
...脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤...
疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病 -
家族性甲状腺非髓样癌
...系涉及11例甲状腺乳头状癌。作者认为，其遗传模式为常染色体显性遗传。其中有一个家系25个成员中有7个患甲状腺乳头状癌（其中6个合并甲状腺肿），11个患甲状腺肿（图1）。通过对该家系的研究发现染色体2q21区域可能存在FN...
疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病 -
原发性支气管肺癌临床路径（2011年版）
...卫生出版社），《2009年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）》（NCCN指南中国版专家组），《2009年NCCN小细胞肺癌临床实践指南》（NCCN小细胞肺癌专家组）。1.临床表现：咳嗽、痰血、咯血、呼吸困难、Horner’s征、上腔静脉...
2011年版临床路径；临床路径 -
双行睫
...余的睫毛，也称副睫毛。为先天形解毛发育异常，可能为显性遗传。临床表现：副睫毛少则3－5根，多者20余根。常见于双眼上、下睑，但也有只发生于双眼下睫或单眼者。一般副睫毛短小细软，且色素少，但也有与正常睫毛相...
疾病；眼科 -
原发性支气管肺癌临床路径（2019年版）
...剂、ROS1酪氨酸激酶抑制剂或抗肿瘤新生血管药物。*目前中国批准PD1/PDL1单抗用于晚期NSCLC的二线治疗，适应证会根据临床试验结果扩大和调整。2.晚期非小细胞肺癌治疗原则：非鳞非小细胞肺癌或含有腺癌成分的混合癌，甚至小...
临床路径；2019年版临床路径；呼吸病临床路径 -
托马斯·亨特·摩尔根
...、化学、辐射等实验手段，研究果蝇的遗传突变，确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性，将多种突变基因定位在染色体上，制成染色体图谱，即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌...
人物百科；诺贝尔生理学或医学奖 -
科布内病
...表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
Kennedy病
...程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
科布内氏病
...表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病