CM1 神经节苷脂贮积症
...述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型...
疾病;风湿免疫科丙酮
拼音:bǐngtóng英文:acetone国标编号:31025CAS号:67-64-1中文名称:丙酮英文名称:acetone别名:二甲(基)酮;阿西通分子式:C3H6O;CH3COCH3外观与性状:无色透明易流动液体,有芳香气味,极易挥发分子量:58.08蒸汽压:53.32kPa/39....
化验及医学检查神经元蜡样脂褐质沉积症
...萎缩更加显着。SPECT显示有广泛的灰质葡萄糖代谢减少或缺乏,这种改变以丘脑和皮质最为明显,并且和病情轻重及病程长短有明显的相关性。2.电生理检查体感、听觉和视觉诱发电位异常以及视网膜电位的改变对于诊断具有较...
疾病;神经内科产后缺乳
...产后缺乳。缺乳的程度和情况各不相同:有的开始哺乳时缺乏,以后稍多但仍不充足;有的全无乳汁,完全不能喂乳;有的正常哺乳,突然高热或七情过极后,乳汁骤少,不足于喂养婴儿。妊娠、分娩、哺乳是女性生理特点,是...
疾病;中医妇科学;中医学含黄素胺氧化酶
概述:单胺氧化酶为催化单胺氧化脱氨反应的酶。缩写MAO,也有称为含黄素胺氧化酶的。EC1.4.3.4。作用于一级胺及其甲基化的二、三级胺,也作用于长链的二胺。对所谓生物胺,即酪胺、儿茶酚胺、5-羟色胺、去甲肾上腺素...
单胺氧化酶
拼音:dānànyǎnghuàméi英文:Monoamineoxidase概述:单胺氧化酶为催化单胺氧化脱氨反应的酶。缩写MAO,也有称为含黄素胺氧化酶的。EC1.4.3.4。作用于一级胺及其甲基化的二、三级胺,也作用于长链的二胺。对所谓生物胺,即酪...
生物学葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗...
疾病;血液科;白细胞疾病落屑性红皮病
...数患儿伴有腹泻、消化不良和营养不良,认为是营养素的缺乏,主要缺乏维生素B和维生素H,导致肠内菌群生长失调。有人发现本病多见于母乳喂养的婴儿,认为母乳中缺乏某种营养物质或对母乳的一种过敏反应。然近年来国内...
疾病;皮肤性病科苯丙酮
概述:普罗帕酮属Ⅰc类抗心律失常药物,具有广谱抗心律失常作用。其为钠通道阻滞药,有快速抗心律失常作用,适用于多种心律失常、房室传导阻滞、心房纤颤等。本药主要损害心脏、中枢神经系统、肝脏、肾脏等。普罗帕...
先天性肾上腺皮质增生症
...。占经典型病人的3/4。失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏,孕酮的21羟化过程严重受损,导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用,...
疾病;内分泌科