弗布利氏综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病继发性内障
...,导致视物变形和视力下降。这种并发症在对晶状体上皮细胞和皮质清除的重要性认识还未清楚的早期人工晶体植入手术中,是特别普遍和严重的。即使在20世纪90年代,ECCE合并后房型人工晶状体植入手术后,这种并发症仍然是...
疾病;眼科;白内障双胃
...于整个胚胎。消化道长度的迅速增长首先是依靠腔内上皮细胞的增殖,致使某些部位的管腔狭窄或闭塞,成为实性索状体。正常情况下,上皮细胞分泌的液体聚集于细胞间形成空泡。这些空泡沿消化道纵行排列,然后相互融合或...
疾病;普通外科继发性白内障
...,导致视物变形和视力下降。这种并发症在对晶状体上皮细胞和皮质清除的重要性认识还未清楚的早期人工晶体植入手术中,是特别普遍和严重的。即使在20世纪90年代,ECCE合并后房型人工晶状体植入手术后,这种并发症仍然是...
疾病;眼科;白内障