Gaucher病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病戈谢脾肿大
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病家族性脾性贫血
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;神经内科