21-羟化酶缺乏症
...先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...社会性别与实际解剖性别不一致,需改变社会性别时,对心理准备及社会环境都得有细微而充分的安排,不致增加病人或亲属间的精神负担。且对矫形手术后的性功能紊乱及不孕、不育也应有充分的思想准备及理解。皮质激素的...
手术脑底异常血管网病
...童和青年,发病于10岁前为占半数病例,11-40岁约40%;常见TIA、脑卒中、头痛和癫痫发作等。患儿常见TIA或缺血性卒中,出现短暂或持续性偏瘫、偏身感觉障碍或偏盲,主侧半球受损出现失语,非主侧半球可有失用或忽视,两...
疾病;神经内科消化道出血临床路径(2017年县医院适用版)
...凝血功能、输血前检查(血型、Rh因子,可经输血传播的常见病相关指标)□胸片、心电图、腹部超声□胃镜检查前感染筛查项目□建立静脉通路,必要时插中心静脉导管□血气分析□吸氧(必要时)长期医嘱:□内科护理常规...
临床路径;2017年版临床路径;消化科临床路径;县医院版临床路径颅内低压综合征
...脊液分泌减少,或脑脊液外漏,则引起颅内低压综合征。常见病因有脉络丛损伤、腰椎穿刺后、外伤或脑膜炎等。颅内低压综合征分为原发性和症状性两种,症状性又包括多种类型,各型病因不尽相同。主要是由于颅腔内容物的...
疾病;神经内科先天性肿瘤
...分颅咽管瘤、上皮样瘤和生殖细胞瘤,其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征,曾有许多不同的名称,如鞍上囊肿、上皮瘤、上皮囊肿、鳞状上皮瘤、釉质瘤、垂体釉质瘤等。上皮样瘤和皮...
疾病特发性基底节钙化
...病发生中起很大作用。部分患者可伴其他遗传性疾病,最常见为假性甲状旁腺功能减退2型,难治性贫血等。外源性毒物:可激活脑内谷氨酸受体,产生兴奋性神经毒作用,导致钙在某些脑区沉积。有人将鹅膏蕈氨酸(ibotenicacid...
疾病;神经内科;运动障碍疾病急粒
...常人群。某些获得性疾病可转化为急性髓细胞白血病,最常见的是骨髓异常增生综合征(MDS)转化为AML,以往曾将转化前的MDS称之白血病前期。由MDS转化的白血病绝大多数为AML。其他如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化等骨...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病AML
...常人群。某些获得性疾病可转化为急性髓细胞白血病,最常见的是骨髓异常增生综合征(MDS)转化为AML,以往曾将转化前的MDS称之白血病前期。由MDS转化的白血病绝大多数为AML。其他如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化等骨...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病ANLL
...常人群。某些获得性疾病可转化为急性髓细胞白血病,最常见的是骨髓异常增生综合征(MDS)转化为AML,以往曾将转化前的MDS称之白血病前期。由MDS转化的白血病绝大多数为AML。其他如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化等骨...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病