Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害
...者,进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。疾病名称:干燥综合征神经系统损害英文名称:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome别名:Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害;舍格伦综合...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害奥尔波特综合征
...传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南基因诊断
拼音:jīyīnzhěnduàn英文:genediagnosis概述:基因诊断亦称DNA探针诊断,是通过探测某些特异基因来诊断疾病的方法。基因是生物体遗传的基本单位,存在于细胞的染色体上,DNA是其物质基础。生物体的不同性状是由其不同的基因...
基因;诊断学;生物医学分子诊断
...变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表,分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代,随着蛋白质组学研究的实施,功能基...
分子诊断变形性骨炎
...炎和家族性扩张性骨溶解(familialexpansileosteolysis,FEO)的基因位点,故变形性骨炎易并发肉瘤。变形性骨炎的病因存在不均一性,除18q21~22外,还存在其他的遗传位点。实验室检查:血ALP升高有助于本病的诊断,但正常时不能...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病地中海贫血临床路径(2016年县级医院版)
...珠蛋白、HBF、HBA2等、胆红素、尿胆原、尿含铁血黄素;免疫球蛋白和补体、抗人球蛋白试验、冷凝集试验;单价抗体测红细胞膜附着的IgG、A、M和C3;冷热溶血试验□地中海贫血基因全套检查□凝血功能□病原微生物培养、影像...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径蛋白质的生物合成
...及多肽链终止因子,在GTP的参与下,进行各自的反应。从基因到蛋白质的信息传递不能直接进行,而是需要依靠另一种核酸-核糖核酸(RNA)来牵线搭桥。核糖核酸有几类,其中主要是接受脱氧核糖核酸(DNA)中的遗传密码并负责传递...
生物学遗传距离
...定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率,那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率,即重组分数。重组分数的数值将随着两位点间距离的增大而增大。它是构建物理遗传图谱的基础,也...
蛋白质组
...ome蛋白质组(Proteome)的概念最先由MarcWilkins提出,指由一个基因组(genOME),或一个细胞、组织表达的所有蛋白质(PROTein).蛋白质组的概念与基因组的概念有许多差别,它随着组织、甚至环境状态的不同而改变.在转录时,一个基因可...
金免疫技术
...后很快变灰色,续而转成黑色,随后逐渐稳定成红色。全过程约2~3min。(4)冷却至室温后用蒸馏水恢复至原体积。用此法可制备16~147nm粒径的胶体金。金颗粒的大小取决于制备时加入的柠檬酸三钠的量。表19-1列举制备4种不同...
手术