多发性脂囊瘤
...:多发性脂囊瘤可能为皮样囊肿的一种类型。部分患者有家族史。诊断要点:1、多在青春期后发病,但可见于各种年龄。2、好发于胸部、四肢屈侧、阴囊及腋窝。3、皮损为米粒至黄豆大囊性结节,表面呈皮色或淡黄色,数目多...
疾病;皮肤性病科肥厚型心肌病
...舒张期顺应性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻...
疾病;心血管系统疾病;心血管内科;心肌病肺淀粉样变性病
...性淀粉样变病例的70%~100%,继发性淀粉样变的20%~73%,家族性淀粉样变的67%,老年性淀粉样变的49%~100%。死于系统性淀粉样变的尸检者中,43%~77%有气管支气管和(或)肺受累。呼吸系淀粉样变的主要临床类型见表1。部分病人...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病肾性氨基酸尿
...腹泻、生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病,确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。3.高胱氨酸尿症本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病,仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻...
疾病;肾脏内科进行性多灶性白质脑病
...及脊髓受累者少见,晚期出现语言障碍,吞咽困难,最终痴呆。从病理证实者看,36%有记忆障碍,35%有视野缩小,33%有单侧或半身轻瘫,6%有癫痫样发作。少数病人有思维不能集中,平衡不好,小脑共济失调也偶见。80%病人在起...
感染内科;病毒性感染;慢病毒感染;神经内科;中枢神经系统感染;疾病肥厚梗阻型心肌病
...舒张期顺应性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病纺锤形白内障
...接前后极的纺锤形浑浊;和珊瑚状白内障,较少见,多有家族史,为常染色体显性或遗传,皮质呈珊瑚状浑浊,一般不发展,对视力有一定影响。许多先天性白内障患者常合并其他眼病或异常,如斜视、眼球震颤、先天性小眼球...
疾病;眼科心脏黏液瘤
...液瘤病人自身免疫性疾病的症状特征有关。某学者对6例家族性黏液瘤病人的研究结果证明血浆中白介素-6水平与肿瘤大小有明显关系;IL-6和肿瘤的大小也直接影响疾病症状的产生。2.栓塞现象黏液瘤的组织疏松、脆弱,其碎片或...
疾病;心血管内科黏多糖贮积症Ⅱ型
...er(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚...
疾病;风湿免疫科特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄
...舒张期顺应性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病