老年急性非淋巴细胞白血病
...骨髓移植:有条件者,应于取得第1次完全缓解后进行异基因骨髓移植(allo-BMT),可取得45%~60%的无病生存率。其疗效与年龄成反比,>45岁的患者大部分疗效差。而自身骨髓移植(ABMT)适用范围比前者广,可用于<60岁的AML患...
老年病科;老年人血液系统疾病;老年人急性白血病;肿瘤科;老年肿瘤干燥综合征神经系统损害
...者,进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。疾病名称:干燥综合征神经系统损害英文名称:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome别名:Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害;舍格伦综合...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害伴随性状
...现,则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁(link-age),即两个基因座位同在一条染色体上;也可以是由于关联(association),即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红...
基因白化病
...缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南色素性青光眼
...于25-40岁男性,有一定家族性,为常染色体显性遗传,基因定位在第7对染色体。病人多为近视眼、深前房和宽房角。其发病特点是中周边虹膜向后凹陷,瞳孔运动时,虹膜与其下的悬韧带产生摩擦,色素颗粒脱落进入前房,沉...
疾病;眼科Alport综合征
...传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病α-地中海贫血
...组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种...
疾病;儿科转译
...翻译,在繁体中文中通常译作转译,是蛋白质生物合成(基因表达中的一部分,基因表达还包括转录)过程中的第一步。翻译是根据遗传密码的中心法则,将成熟的信使RNA分子(由DNA通过转录而生成)中「碱基的排列顺序」(核...
生物学2008年诺贝尔生理学或医学奖
...细胞包含致癌病毒,那么就应该能将病毒DNA整合进它们的基因组。因此,通过搜寻病毒细胞的病毒DNA应该能够发现促进细胞增殖的HPV基因。HaraldzurHausen坚持这一想法,用10年多的时间搜寻了不同类型的HPV,因为只有部分的病毒DNA...
诺贝尔生理学或医学奖地中海贫血临床路径(2016年版)
...珠蛋白、HBF、HBA2等、胆红素、尿胆原、尿含铁血黄素;免疫球蛋白和补体、抗人球蛋白试验、冷凝集试验;单价抗体测红细胞膜附着的IgG、A、M和C3;冷热溶血试验□地中海贫血基因全套检查□凝血功能□病原微生物培养、影像...
临床路径;2016年版临床路径