先天性耳蜗畸形
...人可有眩晕发作。疾病病因该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾病,也可为非遗传性因素,如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。病理生理该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾病,也可为非遗传...
疾病;耳鼻喉科薄肾小球基底膜病
...现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家...
疾病色盲
...为一种先天性辨色能力缺如的色觉障碍眼病。主要为先天遗传所致。一般分红色盲、绿色盲、红绿色盲、黄蓝色盲及全色盲。分别表现为辨不出红色、绿色、红绿色、黄蓝色及所有颜色。色盲是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障...
中医学;中医病证名;针灸学血型系统
...胞上3种新的抗原。这些新的抗原与ABO血型无关,是独立遗传的,是另外的血型系统。而且M、N与P也不是一个系统。控制不同血型系统的血型基因在不同的染色体上,即使在一个染色体上,两个系统的基因位点也相距甚远,不是...
生理学;血型良性移行性舌炎
...、慢性、浅表性、剥脱性局限性舌炎,可能为常染色显性遗传。与沟纹舌相关,有时沟纹舌一些年后可发展为地图舌。多见于成年人,儿童亦有发生。发病率约为2%。疾病名称:地图舌英文名称:geographictongue别名:geographicaltongue...
疾病;舌诊;望诊;舌象;中医学;舌质;舌形;粘膜病;中医诊断学;皮肤科疾病回旋状脉络膜视网膜萎缩
...脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性肠源性肢端皮炎综合征
...反复间歇性腹泻,脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。症状体征1.发病多在1周岁以内,大多数在断奶之后。多有家族史而与性别、人种与季节无关。2.皮疹出现各种皮疹。皮疹开始时为丘疱疹,迅速融合成大疱,...
疾病;儿科多发性斑状色素沉着症
...Darier征阳性。一般儿童期发病者居多,斑疹较小,可有斑丘疹、丘疹或结节等其他损害,境界较清楚。2.神经纤维瘤病的咖啡牛奶斑躯干部色素沉着斑大小不一,形状不一,境界常鲜明,可见多数柔软的突出皮面的疝状肿瘤。排...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病粪寄生虫卵
...涂片,增加视野中虫卵的数量。试剂中甘油可使粪便物质透明,便于光线透过和镜检。孔雀绿则使视野光线柔和,减少眼睛的疲劳。试剂:将玻璃纸剪成22mm×30mm大小的小片,浸于甘油-孔雀绿溶液(含纯甘油1100ml,蒸馏水100ml和30...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;粪便检查