脑甙病
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病戈谢脾肿大
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病先天性多指切除术
...向。在临床上可分为3种类型:1.圆球形多指,与正常指无骨骼、肌腱连结,多指根部可见凹陷的环状束带。2.手指外形比较完整,有骨骼但无运动功能,多指的指骨自掌骨头膨大的关节面分出,二指指骨呈分叉状。3.近乎正常手...
小儿外科手术;先天性躯干和上肢畸形的手术;先天性多指畸形的手术;手术维生素D 依赖性佝偻病
...旁腺释放PTH以致尿磷增多,发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害;Ⅱ型系靶器官对1,25(OH)2D3不发生反应,考虑为1,25(OH)2D3受体缺乏所致。症状体征本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征...
疾病;肾脏内科家族性脾性贫血
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病