X联锁鱼鳞病
...edichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病变异性红角皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病迂回线状鱼鳞病
...ineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑,周边有明显的“双边”鳞屑,具有特异性。其泛发性红斑及干...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病动态突变
拼音:dòngtàitūbiàn动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时,在患者基因的编码序列中,或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说,患者基因中某种三核苷...
Bart综合征
...科疾病概述:1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。小腿特征性先天性局限性皮肤缺损,四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱,口腔糜烂(...
疾病;皮肤性病科肌营养不良症
拼音:jīyíngyǎngbúliángzhèng概述:肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。病因病理...
疾病GBZ/T 297—2017 职业健康促进技术导则
...cùjìnjìshùdǎozé英文:GuidelineforOccupationalHealthPromotion基本信息:ICS13.100C52中华人民共和国国家职业卫生标准GBZ/T297—2017《职业健康促进技术导则》(GuidelineforOccupationalHealthPromotion)由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会201...
词条;职业卫生;健康促进;中华人民共和国国家职业卫生标准Netherton综合征
...ineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑,周边有明显的“双边”鳞屑,具有特异性。其泛发性红斑及干...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病光周期现象
...物则包含神经和激素两者。生物光周期现象是进化形成的遗传特性,它决定了物种能对光周期作出什么反应,但实际发生的反应却又受环境条件的影响。对亲蚕进行光照实验,反应却表现在子代上;光照长短可决定子代是否滞育...
生物学蛋白质组数据库
...被认为是蛋白质组知识的储存库,包含所有鉴定的蛋白质信息,如蛋白质的顺序、核苷酸顺序、2-DPAGE、3-D结构、翻译后的修饰、基因组及代谢数据库等.例如,SWISS-2DPAGE数据库包括人类,细菌,细胞等物种的信息.其中,E.coliSWISS-...