Sweeley-Klionsky综合征
...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍
...性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性,超过50%~60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括:贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史(如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂)等。亦有报道...
疾病;精神障碍;精神科;睡眠障碍感音神经性聋
...性聋系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。(1)遗传性聋(2)非遗传性聋。2、老年性聋是人体老化过程在听觉器官中的表现。3、传染病源性聋。4、全身系统性疾病引起的耳聋,常见者首推高血压与动脉硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病戊四氮
...制、急性循环衰竭。戊四氮的禁忌证:1.孕妇禁用。2.有癫痫或其他惊厥病史者禁用。3.急性心内膜炎及主动脉瘤患者禁用。4.急性卟啉症患者禁用。注意事项:1.戊四氮不宜用于吗啡、普鲁卡因中毒解救。2.戊四氮尚有止痒作用。...
神经系统药物;中枢兴奋药物;延髓兴奋药;药物α-半乳糖苷酶A缺乏病
...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病非整倍体
...和烟草分别有成套的21种和24种不同的单体,是进行细胞遗传学研究和基因定位的基础材料。2n体细胞的某同源染色体有三条的个体称三体,即2n1。在人类有一种遗传病叫“先天愚型”的,其体细胞染色体数为2n1=47,即为三体。经...
Pearson综合征
...高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。本病的遗传特性尚未定论,近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。本病的遗传特性尚未定论,近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血柠檬酸喜地纳芬
...抑郁、焦虑、失眠、嗜睡、多梦、反射迟缓、感觉迟钝、癫痫发作等个案报道。8.肌肉骨骼系统:有关节疾病、肌肉痛、肌腱断裂、腱鞘炎、骨痛、肌无力、滑膜炎等个案报道。9.皮肤:可出现面部潮红(10%)、皮疹(2%),有荨...
泌尿系统药物;治疗男性勃起功能障碍药;药物致心律失常性右室心肌病
...。疾病病因病因目前所知甚少,可能与下列因素有关:1.遗传因素本病的发生与遗传因素有一定关系,常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良...
疾病;心血管内科