Ehlers-Danlos综合征
...染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibr...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibr...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibr...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病卡氏肺囊虫病
...囊是重要的确诊依据。由于其滋养体具有类似原虫的伪足结构,在真菌培养基中不能生长,而且对抗原虫药物敏感,因而一般认为属原虫、孢子虫纲。然其超微结构与真菌类似,其16s核糖体RNA以及线粒体DNA的分子学分析显示其种...
疾病;感染科MMN
...成分或不同的表达,可能是由于运动神经的GM1酰基鞘胺醇结构与感觉神经不同,因而与GM1抗体的亲和力不同有关。或者反映了运动神经和感觉神经对损伤的易感性不同,或对损伤的修复能力的差异。在接近部分运动传导阻滞部位...
疾病;神经内科;脊神经疾病先天性结缔组织发育不全综合征
...染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibr...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Kwashiorkor病
...)。发病机制:由于蛋白质缺乏,可致皮肤角朊细胞超微结构改变及桥粒数目减少,肝脏呈现脂肪肝的病理改变。恶性营养不良病的临床表现:儿童从6个月到5岁受本病影响,不是所有病例都有皮肤症状发生,一旦出现皮肤症状...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病加西卡病
...)。发病机制:由于蛋白质缺乏,可致皮肤角朊细胞超微结构改变及桥粒数目减少,肝脏呈现脂肪肝的病理改变。恶性营养不良病的临床表现:儿童从6个月到5岁受本病影响,不是所有病例都有皮肤症状发生,一旦出现皮肤症状...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病克-雅病
...此为PrPc。分子量为30~33KD,其空间构象主要为α-螺旋状结构,蛋白酶K可以溶解。而异常PrP被称作为PrPsc,PrPES或PrPCJD。与PrPc截然不同。分子量为27~30KD,其空间构象近40%为β层状折叠。PrPSC数次的集结,则形成直径为10~20nm,长...
感染内科;朊毒体感染;疾病非进行性遗传性肾炎
...原的单克隆抗体的结合能力,均属正常或轻微减少。超微结构:主要超微结构特点是肾小球基底膜变薄。电镜下可见到本病特征性改变——弥漫性GBM变薄,GBM厚度仅为正常厚度的1/3~2/3,甚至更薄。并无增厚、劈裂的GBM节段出现...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病