口腔白斑病
...年龄的增长而加重。皱襞性龈口炎是少见的常染色体显性遗传疾病,除了口腔粘膜外,还可发生在鼻腔、肛门与外阴。本病也称白色海绵状痣(whitespongynevus)。损害呈灰白色或乳白色,表现为皱襞状、海绵状、鳞片状粗厚软性...
疾病多发软骨发育异常
...年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。多发内生软骨瘤病发病年龄通常为...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤多种肾小管功能障碍性疾病
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病Apert氏综合征
...先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。临床表现:(一)尖头畸形头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部向前上隆起...
疾病魁来特红斑
...plakia):病变较软,鲜红色,表面光滑,无颗粒。表层无角化,红色光亮,状似“无皮”。损害平伏或微隆起,边缘清楚,范围常为黄豆或蚕豆大。红斑区内也可包含外观正常的黏膜。(图5~14)。(3)颗粒型红斑(granularerythr...
口腔疾病;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病脉络膜视网膜环状萎缩
...脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性地图样舌
...、慢性、浅表性、剥脱性局限性舌炎,可能为常染色显性遗传。与沟纹舌相关,有时沟纹舌一些年后可发展为地图舌。多见于成年人,儿童亦有发生。发病率约为2%。疾病名称:地图舌英文名称:geographictongue别名:geographicaltongue...
疾病;舌诊;望诊;舌象;中医学;舌质;舌形;粘膜病;中医诊断学;皮肤科疾病范科尼综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
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