溶解度降低的血红蛋白病
...自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病肾脏良性多房性囊瘤
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形发育不良痣
...合征,1978年由Clark及Lynch分别报告,在多发性原发黑素瘤家族成员中,可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣,而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤神经系统钩体病
...流感、伤寒、细菌性败血症、结核、各种脑膜脑炎、病毒性肝炎、疟疾等鉴别。钩端螺旋体性脑动脉炎注意与各种其他原因所致的脑动脉炎相区别。钩端螺旋体病神经系统表现的治疗:首先进行病因治疗。钩体对多种抗生药物敏...
疾病;神经内科;中枢神经系统感染不稳定血红蛋白病
...自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子...
疾病B-K综合征
...合征,1978年由Clark及Lynch分别报告,在多发性原发黑素瘤家族成员中,可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣,而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤肾性氨基酸尿
...腹泻、生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病,确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。3.高胱氨酸尿症本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病,仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻...
疾病;肾脏内科依折麦布
...。依泽替米贝的适应证:1.作为饮食控制的辅助治疗用于家族性高胆固醇血症的初期治疗,降低总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B浓度。2.与HMG-CoA还原酶抑制剂合用:治疗原发性高胆固醇血症,作为饮食控制的...
红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症
...首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性,所以40%以上的病例有家族史。2、本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。3、治疗注意:(1)给予高热量软质饮食,...
疾病;血液科血浆置换
...坏死松解症、坏疽性脓皮病等。8、代谢性疾病纯合子型家族性高胆固醇血症等。9、药物中毒药物过量(如洋地黄中毒等)、与蛋白结合的毒物中毒。10、其它浸润性突眼等自身免疫性甲状腺疾病、多脏器衰竭等。血浆置换的禁...
输血医学;临床输血;治疗性单采