Alu序列
拼音:AluxùlièAlu重复序列是哺乳动物基因组中SINE家族的一员,约有50万份拷贝。也就是说平均4~6kb中就有一个Alu序列。由于这种DNA序列中有限制性内切核酸酶Alu工的识别序列AGCT,所以称为Alu重复序列。典型的人基因组Alu序列长...
C5功能不全综合症
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症老年人肺结核病
...肺结核病的临床表现:1.发病过程和临床类型:(1)原发型肺结核:老年病人极度少见,为初次感染即发病的肺结核,又称初染结核。典型病变包括肺部原发灶、引流淋巴管和肺门或纵隔淋巴结的结核性炎症,三者联合称为原...
疾病;老年病科;呼吸科;呼吸内科;老年呼吸系统疾病;老年人呼吸系统疾病Bourneville病
...3:1。在全世界皆有发生,无性别和种族的差异。大约30%有家族史,70%为散发病例。结节性硬化症的病因:结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病司立吉林
...用于控制痴呆、抑郁、嗜睡综合征。司来吉兰的禁忌证:家族遗传性震颤、Huntington舞蹈症患者禁用。注意事项:1.胃溃疡、未控制的高血压、心律失常、心绞痛或精神病患者慎用。2.肝功能不全者慎用。3.与左旋多巴合用时注意...
优麦克斯
...用于控制痴呆、抑郁、嗜睡综合征。司来吉兰的禁忌证:家族遗传性震颤、Huntington舞蹈症患者禁用。注意事项:1.胃溃疡、未控制的高血压、心律失常、心绞痛或精神病患者慎用。2.肝功能不全者慎用。3.与左旋多巴合用时注意...
血清三酰甘油
...临床意义:高TG血症也有原发的与继发的两类,其中包括家族性高TG血症与家族性混合型高脂(蛋白)血症等。继发的见于糖尿病、糖原累积病、甲状腺功能不足、肾病综合征、妊娠、口服避孕药、酗酒等,但不易分辨原发或继...
血液生化检查;脂类测定;化验及医学检查侧颅底肿瘤-颈静脉球体瘤
...科疾病概述:侧颅底肿瘤好发于中年女性,生长缓慢。有家族发生倾向,可双侧。因一般始发于中耳,故早期出现中耳症状,病变超出中耳腔,可压迫颈静脉球体邻近的颅神经,出现相应症状体征。1、搏动性耳鸣2、听力障碍3、...
疾病;肿瘤科特发性肺间质纤维化
...fibronectin),促进纤维细胞增生,形成纤维化。本病亦有家族性,有些患者是双胞胎,同家族的患者,蛋管异地居住多年,仍可发生同样的疾病。遗传连锁的研究表明,家族性IPF发生的危险与免疫球蛋白的γ异型有关。此外,在IP...
先天性肌强直
...Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。至1948年该家族成员共达315人,每代均有本病患者,...
疾病;神经内科