遗传性代谢缺陷病
...而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。疾病描述:一切细胞、组织、器官和机体...
疾病;内分泌科包皮岛状皮瓣加会阴皮瓣延长尿道成形术
...道下裂治疗。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统较多见的一种先天性畸形(图12.23.3.5-0-1)。在胚胎第5周时,泄殖腔窝前边两侧的组织向前生长,产生两个生殖结节,生殖结节迅速长大,尿生殖窦随之伸长,在生殖结节的腹侧形成一...
小儿外科手术;尿道、阴囊及其它疾病的手术;尿道下裂修补术;手术McCune-Albright综合征
...酶活性增加,肝活检时发现胆汁淤积和胆管异常的表现。心脏的异常包括心脏扩大,持续心动过速和在年轻患者中的突发死亡。非典型心肌细胞肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用。限制性肺疾患、动静脉分流或心脏原发异...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨纤维性结构不良
...酶活性增加,肝活检时发现胆汁淤积和胆管异常的表现。心脏的异常包括心脏扩大,持续心动过速和在年轻患者中的突发死亡。非典型心肌细胞肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用。限制性肺疾患、动静脉分流或心脏原发异...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病LTEC
...喉气管食管裂(laryngotracheo-esophagealcleft,LTEC)系少见的先天性异常,由于杓状软骨的两侧原基未能融合及食管气管隔未能向尾端生长而造成。常并发其他畸形的发生率在50%左右,最常见的是食管闭锁及食管气管瘘。喉气管食管...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病多发性骨纤维结构不良症
...酶活性增加,肝活检时发现胆汁淤积和胆管异常的表现。心脏的异常包括心脏扩大,持续心动过速和在年轻患者中的突发死亡。非典型心肌细胞肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用。限制性肺疾患、动静脉分流或心脏原发异...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨纤维性结构不良症
...酶活性增加,肝活检时发现胆汁淤积和胆管异常的表现。心脏的异常包括心脏扩大,持续心动过速和在年轻患者中的突发死亡。非典型心肌细胞肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用。限制性肺疾患、动静脉分流或心脏原发异...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨性纤维异常增生症
...酶活性增加,肝活检时发现胆汁淤积和胆管异常的表现。心脏的异常包括心脏扩大,持续心动过速和在年轻患者中的突发死亡。非典型心肌细胞肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用。限制性肺疾患、动静脉分流或心脏原发异...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病喉气管裂
...喉气管食管裂(laryngotracheo-esophagealcleft,LTEC)系少见的先天性异常,由于杓状软骨的两侧原基未能融合及食管气管隔未能向尾端生长而造成。常并发其他畸形的发生率在50%左右,最常见的是食管闭锁及食管气管瘘。喉气管食管...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病