埃-当二氏综合征
...染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibr...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病家族性植物神经功能障碍症
...节及交感神经节的异常改变,节前神经元减少,脑干网状结构变性,蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常;此外,脊髓背柱、背根、脊丘束等有脱髓鞘改变,少数发现脊髓交感神经节有色素变性。神经纤维正常,胆碱酯酶存...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科老年人扩张型心肌病
...颗粒酶均为存在于NK、杀伤性T细胞质颗粒中的蛋白,前者结构和功能类似补体C9,后者为一组丝氨酸蛋白酶,具有特异的蛋白酶切位点。穿孔素在靶细胞膜上打孔,颗粒酶通过穿孔素跨膜孔道进入靶细胞后,作用于胞质Caspase系统...
疾病;老年病科原发性阿米巴脑膜脑炎
...间隙闭塞,大脑半球上部环绕中脑和蛛网膜空间的亚显微结构均消失。4.腰椎穿刺显示颅内压明显增高[2.94~6.37kPa(300~650mmH2O)],脑脊液中红细胞数平均为2.78×109/L,多形核白细胞百分率增高,蛋白质增加,糖含量下降。脑脊液镜...
疾病;感染科埃莱尔-当洛综合症
...染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibr...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维发育异常症
...染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibr...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病家族性良性血尿
...原的单克隆抗体的结合能力,均属正常或轻微减少。超微结构:主要超微结构特点是肾小球基底膜变薄。电镜下可见到本病特征性改变——弥漫性GBM变薄,GBM厚度仅为正常厚度的1/3~2/3,甚至更薄。并无增厚、劈裂的GBM节段出现...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病人细小病毒B19
...端回文序列长达365个碱基,G、C含量高,使得B19病毒二级结构牢固,而不易克隆入细菌中。B19病毒同其他小DNA病毒一样有种属特异性。有两种壳蛋白:VP1(83kD)和VP2(58kD),VP2占优势,VP1位于壳体外部,易与抗体结合。此外B19...
生物学;病毒埃勒斯-当洛综合征
...染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibr...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Austin型幼儿脑硫脂病
...失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常