Perlmann综合征
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形阿托他汀
...LDL的生成和其颗粒数。阿托伐他汀还能降低某些纯合子型家族性高胆固醇血症(FH)患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,而这一类型的人群对其他类型的降脂药物治疗很少有应答。阿托伐他汀能降低纯合子和杂合子家族性...
情感受性(心境)障碍
...查结果表明遗传因素是本症发病的重要因素之一。先症者家族中同病率为一般人口的30倍,一级亲属的预期发病北海为7.2-16%,血缘关系越近,发病率越高,单卵双生子同病率(69-95)显著高于双卵双生子的同病率(12-38%)。患者...
疾病红细胞渗透脆性试验
...多增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸(家族性溶血性黄疸)等。(2)降低:镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血、脾切除术后、肝脏病。附注:(1)每次检查均应有...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞风湿性舞蹈病
...年时起病,也可表现有舞蹈样不自主动作,但起病缓慢,进行性加重,有铜代谢障碍以及家族遗传史等可资鉴别。预后:本病预后良好,多在2~3月内完全恢复。少数可遗留一些轻微神经体征,如突发的随意动作、动作不协调等...
疾病Potter(Ⅰ)综合征
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形Riley-Day综合征
...yzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病发育不良痣综合征
...合征,1978年由Clark及Lynch分别报告,在多发性原发黑素瘤家族成员中,可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣,而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤血栓性静脉炎
...明显静脉侧支循环。有些病例皮肤呈紫蓝色,系因静脉内淤积的还原血蛋白所致,称之为蓝色炎性疼痛症。有时腿部明显水肿使组织内压超过灌注压而致局部皮肤发白,称之为白色炎性疼痛症,并可伴有全身症小腿深静脉血栓形...
疾病;心血管内科郁病·忧郁伤神证
...中,加入清水500mL,大火烧开,小火煎至200mL,去渣,取汁备用;将大枣10枚洗净,去杂质,同小麦100g一同放入锅内,加水适量,用慢火煮至麦熟时,加入甘草汁,再煮沸后即可食用,空腹温热服。每日一剂,早、晚分次饮用。3...
中医内科学;中医证名;中医学;中医诊断学;郁证