染色体异常
...染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例...
疾病;神经内科老年人特发性肺纤维化
...行,包括间质细胞增生,基质成分生成增多,胶原代谢的异常,肺纤维化过程持续发展,以蜂窝肺告终。胶原代谢失常,胶原蛋白是肺基质最主要的构成成分,占非细胞部分的60%~65%。IPF基质组织中胶原约占70%,肺总胶原含量增...
疾病;老年病科甲状旁腺机能减退
...化三醇(罗钙全)用量为0.5~2.0μg/d,作用持续3~6天,肝功能损害亦可应用。1α(OH)2D3阿法骨化骨化骨化醇(萌格旺)用量为0.5μg/d,口服后经肝脏25-羟化酶作用,形成1,25-(OH)2D3,作用快、消失亦快。6.在使用维生素D及其衍...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病腹主动脉疾病的超声诊断技术
...,根据需要设置。④取样容积,置于血流束的中心部位或异常血流区。⑤一般将彩色血流显像的色标定为红色指示血流迎向探头,蓝色指示血流背离探头。(3)受检者通常取仰卧位,必要时可辅之以左侧或右侧卧位检查。(4)...
医疗技术名;诊断学;医学影像学;超声诊断技术;化验及医学检查;手术阿克森费尔德-里格尔综合征
...20世纪30年代中期Rieger报告了一批患者,有同样的眼前节异常,但虹膜上还有其他变化,如:瞳孔异位、虹膜萎缩及孔洞形成。在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常,特别是牙齿和面骨的发育不良。阿克森费尔德-里格...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼类风湿关节炎伴脾大白细胞减少
...的病人可有肝功异常,另一些病人组织学上呈现异常,但肝功能正常。组织异常包括结节再生性增殖、门静脉纤维化(portalfibrosis)、肝窦淋巴细胞浸润、库普弗细胞增殖。25%的费尔蒂综合征病人有结节再生性增殖,肝穿刺活检...
疾病;风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;类风湿关节病甲状旁腺机能低下症
...化三醇(罗钙全)用量为0.5~2.0μg/d,作用持续3~6天,肝功能损害亦可应用。1α(OH)2D3阿法骨化骨化骨化醇(萌格旺)用量为0.5μg/d,口服后经肝脏25-羟化酶作用,形成1,25-(OH)2D3,作用快、消失亦快。6.在使用维生素D及其衍...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病先天性色素缺乏
...发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的,它们的眼睛之所以是红的,这是由于可以透视到血液...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病老年人原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄
...心绞痛、晕厥、心源性猝死。实验室检查:晚期肝淤血时肝功能异常。辅助检查:心电图:大多数肥厚型心肌病(HCM)病人均有心电图异常。最常见的表现为左心室肥厚及劳损,ST-T改变明显,T波有时类似“冠状T”,心前区导联...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病多发性软骨病
...身症状,在急性发作期常伴有发热。也可出现肌肉疼痛及肝功能损伤等。复发性多软骨炎的并发症:血管炎是最常见的与复发性多软骨炎共存的疾病,包括孤立的皮肤白细胞破碎性血管炎和累及多器官的系统性血管炎(表3)。...
疾病;骨与软骨疾病;风湿科