戈谢脾肿大
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病下颌磨牙直接种植
...一般认为植入长度<10mm的种植体固位钉不易成功。磨牙缺失,如牙槽嵴距下颌管上壁的距离(简称“管嵴距”)>12mm者,可在下颌管以上区域直接种植,以种植体离下颌管上壁2~3mm,不伤及下颌管为宜。如牙槽嵴明显萎缩,可...
手术;口腔科手术;拔牙术及牙槽外科;牙种植体手术;种植体植入术;下颌磨牙区种植家族性脾性贫血
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病低心排出量综合征
...征的发生具有重要的意义。对分流量大伴有肺动脉高压的先天性心脏病患儿,应在术前早期给予血管紧张素转换酶抑制剂进行治疗,控制或减轻肺动脉高压,可减少低心排出量综合征的发生。流行病学低心排出量综合征是心内直...
疾病;儿科Reis-Bucklers角膜营养不良
...,细胞间与细胞内有水肿,角膜结构破坏。上皮下Bowman膜缺失或变薄,被纤维细胞结缔组织膜及嗜伊红颗粒所代替,并突出到上皮细胞之间及浅层基质板层内。这些物质PAS染色阴性,多糖类及淀粉染色亦为阴性。上皮细胞基底膜...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良脑苷脂沉积病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病