肢端早老症
...于孪生儿,c皮肤表现早老。患处皮肤菲薄、干燥,呈半透明,皮肤下方结构的轮廓清晰可见,皮下脂肪缺乏使早老外貌更为突出。病变在手背、足背最明显,掌跖比正常瘦削,d某些患者骨骼的异常改变类似匐行性穿通性弹力纤...
疾病;皮肤性病科结节性苔藓
...昆虫(包括蚊、蠓、臭虫等)和水蛭叮咬、搔抓、摩擦、遗传素质、内分泌障碍、胃肠功能紊乱等因素有关。有人认为结节性痒疹为局限性神经性皮炎的一种变型——不典型的结节性局限性神经性皮炎。结节性痒疹的发病机制:...
克拉贝病
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
神经内科;脂类沉积病;疾病支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征
...902年Stewat首先报道。Kanagener综合征病因可能为隐性或显性遗传,亦有人认为本病不属于遗传病。多在15岁前发病,自幼开始反复咳嗽,咳脓痰带血丝或咯血,并有发热、呼吸困难、发绀等,肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征垂体性侏儒症
...的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长、体重往往正常,数月后才开始生长发育延缓,但常不...
疾病;内分泌科口腔红斑
...plakia):病变较软,鲜红色,表面光滑,无颗粒。表层无角化,红色光亮,状似“无皮”。损害平伏或微隆起,边缘清楚,范围常为黄豆或蚕豆大。红斑区内也可包含外观正常的黏膜。(图5~14)。(3)颗粒型红斑(granularerythr...
口腔疾病;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病血吸虫尾蚴性皮炎
...游泳痒,日本人称湖岸病。体检:注意小腿、手和前臂斑丘疹、疱疹和破溃后结痂,以及继发细菌感染征象。疾病描述:禽、畜类血吸虫的尾蚴侵入人体皮肤引起的一种变态反应性炎症。因常在水稻种植时发生,所以又称稻田皮...
疾病;感染科疥疮
...疥疮的皮肤损害可能有以下几种原因:①疥疮瘙痒性红色丘疹系疥螨钻入皮肤直接引起;②水疱或小脓疱的形成可能是疥螨或角层内的排泄物,作为一种致敏物使表皮和真皮毛细胞血管扩张渗出所致;③隧道系疥虫挖掘所致;④...
皮肤科疾病;寄生虫、昆虫及其他动物性皮肤病;节肢动物所致皮肤病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医皮肤科学;寄生虫脆性X 染色体
...(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X...
疾病;儿科