成骨不全症
...组织有不同的形式,其中构成骨骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因变异而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原纤维总量减少,胶原纤维的合成异常。这些异常的结构造成构成骨骼系统的第一型胶原纤...
疾病急进性肾小球肾炎
...纤维蛋白沉着,表现为广泛的新月体形成,故又称新月体型肾炎(CGN)。这组疾病发病率较低,危险性大,及时诊断、充分治疗尚可有效改变疾病的预后,临床上应高度重视。急进性肾小球肾炎起病急,病程进展快、恶化迅速,...
疾病肾小管酸中毒
...或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化。分类:Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病,家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病,...
疾病;儿科脆骨病
...组织有不同的形式,其中构成骨骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因变异而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原纤维总量减少,胶原纤维的合成异常。这些异常的结构造成构成骨骼系统的第一型胶原纤...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良Wilson-Mikity 综合征
...、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征。此处就典型的Wilson-Mikity综合征加以概述。症状体征发病常在出生后第1周末或更晚,起病缓慢,表现为间歇性发绀,呼吸增快、叁凹征,发病2~6周呼吸症状逐渐加重,表现为对氧...
疾病;儿科网织红细胞数和网织红细胞百分比
...网织红细胞是晚幼红细胞到完全成熟的红细胞之间的过渡型细胞,较成熟红细胞稍大,直径约8~9.5μm。由于其血浆中尚存在嗜碱性的RNA物质,用煌焦油蓝、新亚甲蓝、硫酸奈尔蓝染液进行活体染色后,胞浆中可见有蓝绿色的网...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞骨膜发育不良
...组织有不同的形式,其中构成骨骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因变异而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原纤维总量减少,胶原纤维的合成异常。这些异常的结构造成构成骨骼系统的第一型胶原纤...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良MS
...、感觉或小脑体征。已经确认某些症状在MS极为罕见,如失语症、偏盲、锥体外系运动障碍、严重肌萎缩和肌束颤动等,常可作为MS的除外标准。发作性症状:除上述神经缺失症状外,MS的发作性症状也不容忽视。例如,Lhermitte征...
疾病;眼科;神经眼科学ATL
...病病毒Ⅰ(HTLV-Ⅰ)感染直接相关、发生于成人的特殊类型淋巴系统恶性克隆增殖性疾病,其病变主要发生在外周血淋巴细胞,亦可侵及骨髓。本病于1976年首先由日本学者高月清提出,其临床特征为肝、脾、淋巴结肿大、皮肤浸...
血液科;白细胞疾病;肿瘤科;白血病;血液系统疾病;输血医学;输血并发症;输血传播疾病DNA拓扑异构酶
...的一个链或两个链切断,根据异构体化的方式而分为二个型。切断一个链而改变拓扑结构的称为Ⅰ型拓扑异构酶(top-oisomeraseⅠ),通过切断二个链来进行的称为Ⅱ型拓扑异构酶(topoisomeraseⅡ)。属于Ⅰ型的拓扑异构酶,有大肠...
生物学;DNA;酶